Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations.
Stem Cell Res;
76: 103333, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350246
3.
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders.
Front Mol Neurosci;
17: 1268013, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650658
4.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation.
Stem Cell Res;
72: 103232, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865062
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