Detalles de la búsqueda
1.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet;
59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656997
2.
A Novel Hypomorphic CSF1R Gene Mutation in the Biallelic State Leading to Fatal Childhood Neurodegeneration.
Neuropediatrics;
51(4): 302-306, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464672
3.
Spectrum of SMPD1 mutations in Asian-Indian patients with acid sphingomyelinase (ASM)-deficient Niemann-Pick disease.
Am J Med Genet A;
170(10): 2719-30, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338287
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