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1.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia;
58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
2.
Clinical and molecular characterization of KCNT1-related severe early-onset epilepsy.
Neurology;
90(1): e55-e66, 2018 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196579
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