Detalles de la búsqueda
1.
A novel PLS1 c.981+1G>A variant causes autosomal-dominant hereditary hearing loss in a family.
Clin Genet;
103(4): 413-423, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537221
2.
[A case of neonatal Cornelia de Lange syndrome caused by a novel variant of SMC1A gene].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;
38(11): 1132-1135, 2021 Nov 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34729759
3.
[Retrospective analysis and mining of data from 10 840 patients undergoing non-invasive prenatal screening].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;
37(10): 1074-1078, 2020 Oct 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32924104
4.
Profile of HBV Integration in the Plasma DNA of Hepatocellular Carcinoma Patients.
Curr Genomics;
20(1): 61-68, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31015792
5.
Development and clinical validation of a circulating tumor DNA test for the identification of clinically actionable mutations in nonsmall cell lung cancer.
Genes Chromosomes Cancer;
57(4): 211-220, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29277949
6.
Multiplex sequencing of pooled mitochondrial genomes-a crucial step toward biodiversity analysis using mito-metagenomics.
Nucleic Acids Res;
42(22): e166, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294837
7.
Effect of mouse oocyte vitrification on mitochondrial membrane potential and distribution.
J Huazhong Univ Sci Technolog Med Sci;
34(1): 99-102, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24496686
8.
Genetic profiles of non-syndromic severe-profound hearing loss in Chinese Hans by whole-exome sequencing.
Gene;
819: 146258, 2022 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35114279
9.
Genetic Diagnostic Yield and Novel Causal Genes of Congenital Heart Disease.
Front Genet;
13: 941364, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35910219
10.
Effective Identification of Maternal Malignancies in Pregnancies Undergoing Noninvasive Prenatal Testing.
Front Genet;
13: 802865, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265103
11.
Efficacy of Oxidized Regenerated Cellulose/Collagen Dressing for Management of Skin Wounds: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Evid Based Complement Alternat Med;
2021: 1058671, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34394376
12.
Expanded noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy and copy number variations and parental willingness for invasive diagnosis in a cohort of 18,516 cases.
BMC Med Genomics;
14(1): 106, 2021 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853619
13.
Identification of copy number variants by NGS-based NIPT at low sequencing depth.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol;
256: 297-301, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310305
14.
Two Novel Pathogenic Variants of TJP2 Gene and the Underlying Molecular Mechanisms in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4 Patients.
Front Cell Dev Biol;
9: 661599, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504838
15.
Targeted molecular profiling of genetic alterations in colorectal cancer using next-generation sequencing.
Oncol Lett;
19(2): 1137-1144, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31966042
16.
LIM kinase1 regulates mitotic centrosome integrity via its activity on dynein light intermediate chains.
Open Biol;
8(6)2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925632
17.
Characteristic of HPV Integration in the Genome and Transcriptome of Cervical Cancer Tissues.
Biomed Res Int;
2018: 6242173, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30018982
18.
MDH2 Stimulated by Estrogen-GPR30 Pathway Down-Regulated PTEN Expression Promoting the Proliferation and Invasion of Cells in Endometrial Cancer.
Transl Oncol;
10(2): 203-210, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28189066
19.
Heteroplasmy and Copy Number Variations of Mitochondria in 88 Hepatocellular Carcinoma Individuals.
J Cancer;
8(19): 4011-4017, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187876
20.
The complete mitochondrial genome of the pumpkin fruit fly, Bactrocera tau (Diptera: Tephritidae).
Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal;
27(4): 2502-3, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26024140