RESUMEN
A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença autossômica recessiva rara com distribuiçäo universal. Consiste em ictiose, displegia espástica e retardo mental causado por um defeito enzimático na oxidaçäo do álcool-graxo. Nós relatamos dois casos e fazemos uma revisäo da literatura respectiva. As duas crianças tinham atividade deficiente da NAD oxidorredutase. Foram estudados os lípides de membrana das células plasmáticas e eritrócitos. Bons resultados foram obtidos em um dos pacientes quando submetido a dieta na infância precoce o que se correlacionou com diminuiçäo do álcool-graxo no plasma. Entretanto näo obtivemos melhora clínica no outro paciente cujo tratamento teve início tardio.Terapia com etretinato foi necessária para controlar os sintomas cutâneos neste segundo paciente.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Preescolar , Recién Nacido , Femenino , Masculino , Lípidos/análisis , Oxidorreductasas de Alcohol/metabolismo , Síndrome de Sjögren-Larsson/dietoterapia , Alcoholes Grasos/metabolismo , Ácidos Grasos Esenciales , Fibroblastos/enzimología , Hospitalización , Ictiosis/patología , Discapacidad Intelectual/patología , Espasticidad Muscular/patología , PielRESUMEN
Foi realizado um estudo multicêntrico, aberto, näo comparativo em 10 centros universitários de dermatologia no Brasil com a participaçäo de 137 pacientes, utilizando-se um novo derivado imidazólico com potente açäo fungicida - o tioconazol - no tratamento de tinea corporis, cruris ou pedis. Dos 137 pacientes tratados, 44 (32%) eram portadores de T. corporis, 44 (32%) de T. cruris e 49 (36%) de T. pedis. O agente etiológico predominante foi o T. rubrum, responsável por 68 (50%) dos casos, o T. mentagrophytes foi detectado em 32 (23%), o E. floccosum em 25 (18%) e o M. canis em 12 (9%) dos pacientes. O tioconazol foi usado sob a forma de loçäo a 1% e aplicado duas vezes ao dia, durante 4 semanas. Os pacientes foram avaliados clínica e micologicamente no pré-tratamento, na 2ª, 4ª e, se possível, na 8ª semana. A avaliaçäo clínica global ao término do tratamento (4ª semana) evidenciou resultados excelentes ou bons em 132 (96%) pacientes, sendo que nesta ocasiäo 133 (97%) apresentaram cura micológica. Dos 57 paciente que retornaram 4 semanas após o término da terapêutica (8ª semana), em todos constatou-se persistência da cura clínica e micológica. A tolerabilidade ao tioconazol foi excelente, uma vez que somente 2 (1,5%) pacientes apresentaram reaçöes adversas, sendo que destes, em apenas 1 houve necessidade de interrupçäo do tratamento. Em conclusäo, o tioconazol mostrou ser eficaz e seguro no tratamento da tinea corporis, cruris ou pedis