Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide association study identifies novel susceptibility loci for KIT D816V positive mastocytosis.
Am J Hum Genet;
108(2): 284-294, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421400
2.
Risk-reducing surgery for individuals with cancer-predisposing germline pathogenic variants and no personal cancer history: a review of current UK guidelines.
Br J Cancer;
129(3): 383-392, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37258796
3.
Predicting Pancreatic Cancer in the UK Biobank Cohort Using Polygenic Risk Scores and Diabetes Mellitus.
Gastroenterology;
162(6): 1665-1674.e2, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35065983
4.
Long-Term Cognitive Outcome following Aneurysmal Subarachnoid Haemorrhage.
J Stroke Cerebrovasc Dis;
31(1): 106184, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34773754
5.
A CRISPR and high-content imaging assay compliant with ACMG/AMP guidelines for clinical variant interpretation in ciliopathies.
Hum Genet;
140(4): 593-607, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33095315
6.
Prediction of contralateral breast cancer: external validation of risk calculators in 20 international cohorts.
Breast Cancer Res Treat;
181(2): 423-434, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279280
7.
Prediction and clinical utility of a contralateral breast cancer risk model.
Breast Cancer Res;
21(1): 144, 2019 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31847907
8.
Exome sequence read depth methods for identifying copy number changes.
Brief Bioinform;
16(3): 380-92, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25169955
9.
Nonlinear effects of environment on childhood asthma susceptibility.
Pediatr Allergy Immunol;
33(4): e13777, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35470933
10.
Whole genome sequences are required to fully resolve the linkage disequilibrium structure of human populations.
BMC Genomics;
16: 666, 2015 Sep 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26335686
11.
Limited duration of complete remission on ruxolitinib in myeloid neoplasms with PCM1-JAK2 and BCR-JAK2 fusion genes.
Ann Hematol;
94(2): 233-8, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25260694
12.
Genome-wide association study identifies 25 known breast cancer susceptibility loci as risk factors for triple-negative breast cancer.
Carcinogenesis;
35(5): 1012-9, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24325915
13.
Next generation exome sequencing of paediatric inflammatory bowel disease patients identifies rare and novel variants in candidate genes.
Gut;
62(7): 977-84, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22543157
14.
The Application of Radiomics and AI to Molecular Imaging for Prostate Cancer.
J Pers Med;
14(3)2024 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-38541029
15.
Exome-based linkage disequilibrium maps of individual genes: functional clustering and relationship to disease.
Hum Genet;
132(2): 233-43, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23124193
16.
Age-related loss of chromosome Y is associated with levels of sex hormone binding globulin and clonal hematopoiesis defined by TET2, TP53, and CBL mutations.
Sci Adv;
9(16): eade9746, 2023 04 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37083525
17.
Pharmacological EZH2 inhibition combined with retinoic acid treatment promotes differentiation and apoptosis in rhabdomyosarcoma cells.
Clin Epigenetics;
15(1): 167, 2023 10 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37858275
18.
Cross-Ancestry Genome-Wide Association Study Defines the Extended CYP2D6 Locus as the Principal Genetic Determinant of Endoxifen Plasma Concentrations.
Clin Pharmacol Ther;
113(3): 712-723, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36629403
19.
Type C TP53-CDKN1A pathway dysfunction occurs independently of CDKN1A gene polymorphisms in chronic lymphocytic leukaemia and is associated with TP53 abnormalities.
Br J Haematol;
178(5): 824-826, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27292869
20.
The JAK2 46/1 haplotype predisposes to MPL-mutated myeloproliferative neoplasms.
Blood;
115(22): 4517-23, 2010 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-20304805