Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Association between risk factors and migraine in Pakistani females.
BMC Womens Health;
23(1): 642, 2023 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38042798
3.
TFG associated hereditary spastic paraplegia: an addition to the phenotypic spectrum.
Neurogenetics;
18(2): 105-109, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28124177
4.
A novel mutation in ALS2 associated with severe and progressive infantile onset of spastic paralysis.
J Neurogenet;
31(1-2): 26-29, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28502191
5.
Phylogenetic analysis of Torque Teno Virus genome from Pakistani isolate and incidence of co-infection among HBV/HCV infected patients.
Virol J;
9: 320, 2012 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23270330
6.
A bibliometric analysis of the top 100 most cited papers and research trends in breast cancer related BRCA1 and BRCA2 genes.
Medicine (Baltimore);
101(38): e30576, 2022 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36197199
7.
Hepatitis C virus infection: molecular pathways to insulin resistance.
Virol J;
8: 474, 2011 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22008087
8.
Some pathogenic SETX variants are partially conserved during evolution.
Gene;
771: 145360, 2021 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333218
9.
Metagenomic analysis of drinking water samples collected from treatment plants of Hyderabad City and Mehran University Employees Cooperative Housing Society.
Environ Sci Pollut Res Int;
26(28): 29052-29064, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31392612
10.
Antioxidant, Antimicrobial, Cytotoxic, and Protein Kinase Inhibition Potential in Aloe vera L.
Biomed Res Int;
2019: 6478187, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31467904
11.
Author Correction: Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia.
Nat Genet;
51(5): 920, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31028356
12.
Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia.
Nat Genet;
51(4): 649-658, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926972
13.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders.
Nat Commun;
10(1): 3094, 2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300657
14.
A Novel Homozygous Variant of SETX Causes Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2.
J Clin Neurol;
14(4): 498-504, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30198223
15.
Frequency of non-motor symptoms in Parkinson's disease presenting to tertiary care centre in Pakistan: an observational, cross-sectional study.
BMJ Open;
8(5): e019172, 2018 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769252
16.
Using Data From Ontario's Episode-Based Funding Model to Assess Quality of Chemotherapy.
J Oncol Pract;
12(10): e870-e877, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858565
17.
Are some C19orf12 variants monoallelic for neurological disorders?
Parkinsonism Relat Disord;
65: 267-269, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31105013
18.
An overview: in vitro models of HCV replication in different cell cultures.
Infect Genet Evol;
12(1): 13-20, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22061839
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