Detalles de la búsqueda
1.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) results for participants of the eXtraordinarY babies study: Screening, counseling, diagnosis, and discordance.
J Genet Couns;
32(1): 250-259, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36204975
2.
High prevalence of cardiometabolic risk features in adolescents with 47,XXY/Klinefelter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(2): 327-333, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32542985
3.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med;
22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
4.
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell Genom;
4(1): 100462, 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190107
5.
The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell Genom;
3(2): 100259, 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819663
6.
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv;
2023 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333288
7.
Eosinophilic esophagitis in individuals with sex chromosome aneuploidies: Clinical presentations and management implications.
Mol Genet Genomic Med;
9(12): e1833, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738344
8.
Gaboxadol in Fragile X Syndrome: A 12-Week Randomized, Double-Blind, Parallel-Group, Phase 2a Study.
Front Pharmacol;
12: 757825, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34690787
9.
Diminished Ovarian Reserve in Girls and Adolescents with Trisomy X Syndrome.
Reprod Sci;
27(11): 1985-1991, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578162
10.
Testosterone Treatment in Infants With 47,XXY: Effects on Body Composition.
J Endocr Soc;
3(12): 2276-2285, 2019 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737857
11.
Autism Spectrum Disorder in Males with Sex Chromosome Aneuploidy: XXY/Klinefelter Syndrome, XYY, and XXYY.
J Dev Behav Pediatr;
38(3): 197-207, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28333849
12.
Attention-deficit hyperactivity disorder symptoms in children and adolescents with sex chromosome aneuploidy: XXY, XXX, XYY, and XXYY.
J Dev Behav Pediatr;
33(4): 309-18, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22333574
13.
Molecular diagnostic testing for Klinefelter syndrome and other male sex chromosome aneuploidies.
Int J Pediatr Endocrinol;
2012(1): 8, 2012 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22524164
14.
Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations of NRXN1 exon deletions.
Eur J Hum Genet;
20(12): 1240-7, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22617343
15.
A review of trisomy X (47,XXX).
Orphanet J Rare Dis;
5: 8, 2010 May 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20459843
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