Detalles de la búsqueda
1.
Regional and bilateral MRI and gene signatures in facioscapulohumeral dystrophy: implications for clinical trial design and mechanisms of disease progression.
Hum Mol Genet;
33(8): 698-708, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38268317
2.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain;
147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37703328
3.
Elevated plasma complement components in facioscapulohumeral dystrophy.
Hum Mol Genet;
31(11): 1821-1829, 2022 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34919696
4.
High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect.
Hum Mol Genet;
31(5): 748-760, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559225
5.
A longitudinal study of disease progression in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).
Muscle Nerve;
69(3): 362-367, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38189531
6.
Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene.
J Med Genet;
59(2): 180-188, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33436523
7.
Single-nucleus RNA-seq identifies divergent populations of FSHD2 myotube nuclei.
PLoS Genet;
16(5): e1008754, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32365093
8.
Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity.
Hum Mol Genet;
29(16): 2746-2760, 2020 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32744322
9.
Longitudinal measures of RNA expression and disease activity in FSHD muscle biopsies.
Hum Mol Genet;
29(6): 1030-1043, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32083293
10.
Milestones of progression in myotonic dystrophy type 1 and type 2.
Muscle Nerve;
66(4): 508-512, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35778789
11.
Quantitative muscle analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy using whole-body fat-referenced MRI: Protocol development, multicenter feasibility, and repeatability.
Muscle Nerve;
66(2): 183-192, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35585766
12.
Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
66(1): 50-62, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35428982
13.
Predictors of functional outcomes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain;
144(11): 3451-3460, 2021 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34542603
14.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA;
327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35381069
15.
Relationship of DUX4 and target gene expression in FSHD myocytes.
Hum Mutat;
42(4): 421-433, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502067
16.
Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development.
Hum Mol Genet;
28(7): 1064-1075, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30445587
17.
MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD.
Hum Mol Genet;
28(3): 476-486, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30312408
18.
A patient-focused survey to assess the effects of the COVID-19 pandemic and social guidelines on people with muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
64(3): 321-327, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34105174
19.
The facioscapulohumeral muscular dystrophy Rasch-built overall disability scale (FSHD-RODS).
Eur J Neurol;
28(7): 2339-2348, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33838063
20.
Longitudinal study of MRI and functional outcome measures in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord;
22(1): 262, 2021 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33691664