Detalles de la búsqueda
1.
A complex DICER1 syndrome phenotype associated with a germline pathogenic variant affecting the RNase IIIa domain of DICER1.
J Med Genet;
59(2): 141-146, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208384
2.
A missense mutation converts the Na+,K+-ATPase into an ion channel and causes therapy-resistant epilepsy.
J Biol Chem;
297(6): 101355, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34717959
3.
Novel form of rhizomelic skeletal dysplasia associated with a homozygous variant in GNPNAT1.
J Med Genet;
58(5): 351-356, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32591345
4.
Chromatin interactions in differentiating keratinocytes reveal novel atopic dermatitis- and psoriasis-associated genes.
J Allergy Clin Immunol;
147(5): 1742-1752, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33069716
5.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet;
103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
6.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet;
66(10): 995-1008, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
7.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet;
99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745832
8.
Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth.
Clin Genet;
96(2): 118-125, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30919936
9.
A novel frameshift deletion in PLS3 causing severe primary osteoporosis.
J Hum Genet;
63(8): 923-926, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884797
10.
Genomic screening in rare disorders: New mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability.
Clin Genet;
94(6): 528-537, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221345
11.
Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Caused by a Novel Homozygous COL1A2 Mutation.
Calcif Tissue Int;
103(3): 353-358, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29572562
12.
Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization.
Brain;
140(11): 2838-2850, 2017 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29088354
13.
Two novel mutations in XYLT2 cause spondyloocular syndrome.
Am J Med Genet A;
173(12): 3195-3200, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28884924
14.
Recent Discoveries in Monogenic Disorders of Childhood Bone Fragility.
Curr Osteoporos Rep;
15(4): 303-310, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28646443
15.
Intragenic Copy Number Variation in the Filaggrin Gene in Ethiopian Patients with Atopic Dermatitis.
Pediatr Dermatol;
34(3): e140-e141, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28295514
16.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet;
51(1): 45-54, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24203977
17.
Microdeletion of 7p12.1p13, including IKZF1, causes intellectual impairment, overgrowth, and susceptibility to leukaemia.
Br J Haematol;
185(2): 354-357, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30004112
18.
Somatic Structural Alterations in Childhood Leukemia Can Be Backtracked in Neonatal Dried Blood Spots by Use of Whole-Genome Sequencing and Digital PCR.
Clin Chem;
65(2): 345-347, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30518665
19.
Rare coding variants in NOX4 link high ROS levels to psoriatic arthritis mutilans.
EMBO Mol Med;
16(3): 596-615, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38379095
20.
International Undiagnosed Diseases Programs (UDPs): components and outcomes.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 348, 2023 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37946247