Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Iterative computational design and crystallographic screening identifies potent inhibitors targeting the Nsp3 macrodomain of SARS-CoV-2.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(2): e2212931120, 2023 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598939
3.
Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome.
Am J Hum Genet;
109(5): 953-960, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460607
4.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet;
108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022131
5.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet;
108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010605
6.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet;
108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33308444
7.
Conclusion of diagnostic odysseys due to inversions disrupting GLI3 and FBN1.
J Med Genet;
60(5): 505-510, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411030
8.
Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet;
60(12): 1235-1244, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558402
9.
GREEN-DB: a framework for the annotation and prioritization of non-coding regulatory variants from whole-genome sequencing data.
Nucleic Acids Res;
50(5): 2522-2535, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35234913
10.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med;
25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
11.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med;
25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322149
12.
Genome sequencing identifies KMT2E-disrupting cryptic structural variant in a female with O'Donnell-Luria-Rodan syndrome.
Clin Genet;
104(3): 390-392, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157895
13.
The prevalence and phenotypic range associated with biallelic PKDCC variants.
Clin Genet;
104(1): 121-126, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36896672
14.
Genomic and transcriptomic correlates of Richter transformation in chronic lymphocytic leukemia.
Blood;
137(20): 2800-2816, 2021 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33206936
15.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain;
145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34605855
16.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet;
59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183358
17.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet;
105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353023
18.
A statistical approach for tracking clonal dynamics in cancer using longitudinal next-generation sequencing data.
Bioinformatics;
37(2): 147-154, 2021 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32722772
19.
Can polygenic risk scores contribute to cost-effective cancer screening? A systematic review.
Genet Med;
24(8): 1604-1617, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35575786
20.
Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects.
Clin Genet;
101(1): 127-133, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34612517