Detalles de la búsqueda
1.
Fabry-specific treatment in Australia: time to align eligibility criteria with international best practices.
Intern Med J;
2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38212950
2.
The management and clinical outcomes of pregnancies in women with urea cycle disorders: A review of the literature and results of an international survey.
J Inherit Metab Dis;
2023 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38069502
3.
Informing a value care model: lessons from an integrated adult neurogenomics clinic.
Intern Med J;
53(12): 2198-2207, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092903
4.
A randomized, placebo-controlled clinical trial evaluating olipudase alfa enzyme replacement therapy for chronic acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in adults: One-year results.
Genet Med;
24(7): 1425-1436, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35471153
5.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord;
37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34596301
6.
Clinical and neuroimaging phenotypes of genetic parkinsonism from infancy to adolescence.
Brain;
143(3): 751-770, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31800013
7.
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med;
22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31904027
8.
Hyperammonemia and lactic acidosis in adults: Differential diagnoses with a focus on inborn errors of metabolism.
Rev Endocr Metab Disord;
19(1): 69-79, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29497930
9.
Liver involvement in urea cycle disorders: a review of the literature.
J Inherit Metab Dis;
40(6): 757-769, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28900784
10.
RFC1 expansions can mimic hereditary sensory neuropathy with cough and Sjögren syndrome.
Brain;
143(10): e82, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949124
11.
Identifying and integrating consumer perspectives in clinical practice guidelines on autosomal-dominant polycystic kidney disease.
Nephrology (Carlton);
21(2): 122-32, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235729
12.
A disproportionate contribution of papillary muscles and trabeculations to total left ventricular mass makes choice of cardiovascular magnetic resonance analysis technique critical in Fabry disease.
J Cardiovasc Magn Reson;
17: 22, 2015 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25890002
13.
A protocol for the identification and validation of novel genetic causes of kidney disease.
BMC Nephrol;
16: 152, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374634
14.
Urea cycle disorders: a life-threatening yet treatable cause of metabolic encephalopathy in adults.
Pract Neurol;
15(1): 45-8, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25125564
15.
Expanded newborn screening in New South Wales: missed cases.
J Inherit Metab Dis;
37(6): 881-7, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24970580
16.
Klinefelter syndrome with fabry disease--a case of nondisjunction of the X-chromosome with sex-linked recessive mutation.
Heart Lung Circ;
23(12): 1149-52, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25086909
17.
DHDDS and NUS1: A Converging Pathway and Common Phenotype.
Mov Disord Clin Pract;
11(1): 76-85, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38291835
18.
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia.
Parkinsonism Relat Disord;
124: 107010, 2024 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-38772265
19.
Developing Therapeutic Splice-Correcting Antisense Oligomers for Adult-Onset Pompe Disease with c.-32-13T>G Mutation.
Methods Mol Biol;
2587: 239-251, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36401034
20.
Treatment of HMG-CoA Lyase Deficiency-Longitudinal Data on Clinical and Nutritional Management of 10 Australian Cases.
Nutrients;
15(3)2023 Jan 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-36771238