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1.
Glycosphingolipid Changes in Plasma in Parkinson's Disease Independent of Glucosylceramide Levels.
Mov Disord;
37(10): 2129-2134, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876461
2.
Glycosphingolipid metabolism and its role in ageing and Parkinson's disease.
Glycoconj J;
39(1): 39-53, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757540
3.
Altered distribution and function of natural killer cells in murine and human Niemann-Pick disease type C1.
Blood;
123(1): 51-60, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24235134
4.
Invariant natural killer T cells are not affected by lysosomal storage in patients with Niemann-Pick disease type C.
Eur J Immunol;
42(7): 1886-92, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22585405
5.
A sensitive and specific LC-MS/MS method for rapid diagnosis of Niemann-Pick C1 disease from human plasma.
J Lipid Res;
52(7): 1435-45, 2011 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21518695
6.
Glycosphingolipid storage leads to the enhanced degradation of the B cell receptor in Sandhoff disease mice.
J Inherit Metab Dis;
33(3): 261-70, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20458542
7.
Annual severity increment score as a tool for stratifying patients with Niemann-Pick disease type C and for recruitment to clinical trials.
Orphanet J Rare Dis;
13(1): 143, 2018 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30115089
8.
A novel approach to analyze lysosomal dysfunctions through subcellular proteomics and lipidomics: the case of NPC1 deficiency.
Sci Rep;
7: 41408, 2017 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28134274
9.
Urinary excretion and metabolism of miglustat and valproate in patients with Niemann-Pick type C1 disease: One- and two-dimensional solution-state (1)H NMR studies.
J Pharm Biomed Anal;
117: 276-88, 2016 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26397207
10.
Identification of novel bile acids as biomarkers for the early diagnosis of Niemann-Pick C disease.
FEBS Lett;
590(11): 1651-62, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27139891
11.
Measuring relative lysosomal volume for monitoring lysosomal storage diseases.
Methods Cell Biol;
126: 331-47, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25665453
12.
A novel, highly sensitive and specific biomarker for Niemann-Pick type C1 disease.
Orphanet J Rare Dis;
10: 78, 2015 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26082315
13.
Downregulation of Trypanosoma brucei VSG expression site promoters on circular bacterial artificial chromosomes.
Mol Biochem Parasitol;
128(2): 123-33, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12742579
14.
Relative acidic compartment volume as a lysosomal storage disorder-associated biomarker.
J Clin Invest;
124(3): 1320-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24487591
15.
Bloodstream form-specific up-regulation of silent vsg expression sites and procyclin in Trypanosoma brucei after inhibition of DNA synthesis or DNA damage.
J Biol Chem;
279(14): 13363-74, 2004 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14726511
16.
Analysis of fluorescently labeled glycosphingolipid-derived oligosaccharides following ceramide glycanase digestion and anthranilic acid labeling.
Anal Biochem;
331(2): 275-82, 2004 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15265733
17.
Treatment with miglustat reverses the lipid-trafficking defect in Niemann-Pick disease type C.
Neurobiol Dis;
16(3): 654-8, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15262277
18.
Accumulation of glycosphingolipids in Niemann-Pick C disease disrupts endosomal transport.
J Biol Chem;
279(25): 26167-75, 2004 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15078881
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