Detalles de la búsqueda
1.
Nonketotic Hyperglycinemia in Tunisia. Report upon a Series of 69 Patients.
Neuropediatrics;
51(5): 349-353, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32818969
2.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Rare Complication of an Ultrarare Lysosomal Storage Disease.
J Pediatr Hematol Oncol;
42(4): 310-312, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318819
3.
A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide with RAF1 S259Y neomutation.
Genet Res (Camb);
101: e6, 2019 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31030682
4.
Neuromuscular Involvement in Glycogen Storage Disease Type III in Fifty Tunisian Patients: Phenotype and Natural History in Young Patients.
Neuropediatrics;
50(1): 22-30, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308687
5.
A Novel Mutation c.153 C>A in a Tunisian Girl With Wolman Disease and Unusual Presentation: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Pediatr Hematol Oncol;
41(3): e193-e196, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29702543
6.
High Frequency of Cardiovascular Complications in Tunisian Kawasaki Disease Patients: Need for a Further Awareness.
J Trop Pediatr;
65(3): 217-223, 2019 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982732
7.
Correction to: Full title: peripheral venous catheter complications in children: predisposing factors in a multicenter prospective cohort study.
BMC Pediatr;
18(1): 307, 2018 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30249232
8.
Patient-management Problem (PMP) for paediatrics learning: Value and students perceptions.
Tunis Med;
96(1): 1-5, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324984
9.
Peripheral venous catheter complications in children: predisposing factors in a multicenter prospective cohort study.
BMC Pediatr;
17(1): 208, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258474
10.
Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting.
J Hepatol;
65(2): 377-85, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151179
11.
A de-novo large deletion of 2.8 kb produced in the ABCD1 gene causing adrenoleukodystrophy disease.
Biochem Cell Biol;
94(3): 265-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27248780
12.
Distinctive findings in a boy with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A;
170A(4): 1035-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26692054
13.
Differential impact of consanguineous marriages on autosomal recessive diseases in Tunisia.
Am J Hum Biol;
28(2): 171-80, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179682
14.
Primary immunodeficiencies : Report of 33 Pediatric Tunisian cases.
Tunis Med;
94(4): 320-325, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27704518
15.
Report of the Tunisian Registry of Primary Immunodeficiencies: 25-Years of Experience (1988-2012).
J Clin Immunol;
35(8): 745-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26464197
16.
Clinical and Biochemical Profile of Tyrosinemia Type 1 in Tunisia.
Clin Lab;
61(5-6): 487-92, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26118180
17.
1471 delTTCT a Common Mutation of Tunisian Patients with Lysinuric Protein Intolerance.
Clin Lab;
61(12): 1973-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882824
18.
[Cystic fibrosis: A report of 33 pediatric Tunisian cases]. / La mucoviscidose chez L'Enfant Tunisien: a porpos de 33 observations.
Tunis Med;
93(8-9): 569-73, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26815526
19.
Single-center experience of congenital disorders of glycosylation syndrome screening in Tunisia: A retrospective study over a 15-year period (2007-2021).
Arch Pediatr;
31(2): 124-128, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38262859
20.
Molecular and biochemical characterization of a novel intronic single point mutation in a Tunisian family with glycogen storage disease type III.
Mol Biol Rep;
40(7): 4197-202, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23649758