Detalles de la búsqueda
1.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat;
42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
2.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet;
96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441039
3.
GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy.
Clin Genet;
94(6): 538-547, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30280376
4.
Delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency.
Mol Genet Genomic Med;
8(5): e1197, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32130795
5.
Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome.
Kidney Int Rep;
5(10): 1823-1827, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33102976
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