Detalles de la búsqueda
1.
The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2).
Hum Mutat;
42(4): 473-486, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600043
2.
Non-syndromic X linked intellectual disability: Current knowledge in light of the recent advances in molecular and functional studies.
Clin Genet;
97(5): 677-687, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898314
3.
Analysis of Lynch Syndrome Mismatch Repair Genes in Women with Endometrial Cancer.
Oncology;
91(3): 171-6, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27398995
4.
Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability.
Hum Mutat;
36(12): 1197-204, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26350204
5.
Infectious and immunologic phenotype of MECP2 duplication syndrome.
J Clin Immunol;
35(2): 168-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25721700
6.
L-acetylcarnitine for treating fragile X syndrome.
Cochrane Database Syst Rev;
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| MEDLINE | ID: mdl-25985235
7.
A novel nonsense homozygous variant in the NLGN1 gene found in a pair of monozygotic twin brothers with intellectual disability and autism.
Clin Genet;
95(2): 339-340, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30460678
8.
Trisomy 18p caused by a supernumerary marker with a chromosome 13/21 centromere: a possible recurrent chromosome aberration.
Am J Med Genet A;
161A(9): 2363-8, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23894094
9.
Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Hum Mutat;
33(4): 690-702, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22253144
10.
Genome-wide linkage scan reveals three putative breast-cancer-susceptibility loci.
Am J Hum Genet;
84(2): 115-22, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19147119
11.
Detection of a large rearrangement in PALB2 in Spanish breast cancer families with male breast cancer.
Breast Cancer Res Treat;
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| MEDLINE | ID: mdl-22052327
12.
CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain.
BMC Med Genet;
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| MEDLINE | ID: mdl-22867051
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RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome.
Front Pediatr;
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| MEDLINE | ID: mdl-35186810
14.
Folic acid for fragile X syndrome.
Cochrane Database Syst Rev;
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| MEDLINE | ID: mdl-21563169
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Parity and the risk of breast and ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat;
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| MEDLINE | ID: mdl-19370414
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Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions.
Front Mol Biosci;
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| MEDLINE | ID: mdl-32766278
17.
Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability.
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| MEDLINE | ID: mdl-31906484
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Role of mitochondrial DNA variants in the development of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Mitochondrion;
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| MEDLINE | ID: mdl-32173566
19.
Hereditary Spastic Paraplegia and Intellectual Disability: Clinicogenetic Lessons From a Family Suggesting a Dual Genetics Diagnosis.
Front Neurol;
11: 41, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32117010
20.
Analysis of FANCB and FANCN/PALB2 fanconi anemia genes in BRCA1/2-negative Spanish breast cancer families.
Breast Cancer Res Treat;
113(3): 545-51, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18302019