Detalles de la búsqueda
1.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer;
63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722212
2.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
3.
Is HLA type a possible cancer risk modifier in Lynch syndrome?
Int J Cancer;
152(10): 2024-2031, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214792
4.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol;
36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307877
5.
The "unnatural" history of colorectal cancer in Lynch syndrome: Lessons from colonoscopy surveillance.
Int J Cancer;
148(4): 800-811, 2021 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683684
6.
Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report.
Genet Med;
23(4): 705-712, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257847
7.
The coding microsatellite mutation profile of PMS2-deficient colorectal cancer.
Exp Mol Pathol;
122: 104668, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302852
8.
Correction: Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med;
22(9): 1569, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32690931
9.
Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med;
22(1): 15-25, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337882
10.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
11.
Molecular Background of Colorectal Tumors From Patients With Lynch Syndrome Associated With Germline Variants in PMS2.
Gastroenterology;
155(3): 844-851, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758216
12.
An alternative approach to establishing unbiased colorectal cancer risk estimation in Lynch syndrome.
Genet Med;
21(12): 2706-2712, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204389
13.
Survival by colon cancer stage and screening interval in Lynch syndrome: a prospective Lynch syndrome database report.
Hered Cancer Clin Pract;
17: 28, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636762
14.
Lack of association between screening interval and cancer stage in Lynch syndrome may be accounted for by over-diagnosis; a prospective Lynch syndrome database report.
Hered Cancer Clin Pract;
17: 8, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858900
15.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat;
37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
16.
The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers.
Genet Med;
18(4): 405-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110232
17.
MLH1 Promotor Hypermethylation in Colorectal and Endometrial Carcinomas from Patients with Lynch Syndrome.
J Mol Diagn;
26(2): 106-114, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38061582
18.
ClinGen and Genetic Testing.
N Engl J Med;
373(14): 1377, 2015 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26422739
19.
PMS2-associated Lynch syndrome: Past, present and future.
Front Oncol;
13: 1127329, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36895471
20.
The diverse molecular profiles of lynch syndrome-associated colorectal cancers are (highly) dependent on underlying germline mismatch repair mutations.
Crit Rev Oncol Hematol;
163: 103338, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34044097