Detalles de la búsqueda
1.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain;
144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
2.
Walking activity in a large cohort of boys with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
63(2): 192-198, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188573
3.
Upper and Lower Extremities in Duchenne Muscular Dystrophy Evaluated with Quantitative MRI and Proton MR Spectroscopy in a Multicenter Cohort.
Radiology;
295(3): 616-625, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32286193
4.
Longitudinal timed function tests in Duchenne muscular dystrophy: ImagingDMD cohort natural history.
Muscle Nerve;
58(5): 631-638, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29742798
5.
Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint Contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function.
Pediatr Phys Ther;
30(3): 209-215, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924070
6.
Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort.
Ann Neurol;
79(4): 535-47, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26891991
7.
Spinal muscular atrophy functional composite score: A functional measure in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve;
52(6): 942-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846132
8.
Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in ß-hexosaminidase.
Mol Genet Metab;
108(1): 65-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23158871
9.
Step Activity Monitoring in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy and its Correlation with Magnetic Resonance Measures and Functional Performance.
J Neuromuscul Dis;
9(3): 423-436, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466946
10.
Development of Contractures in DMD in Relation to MRI-Determined Muscle Quality and Ambulatory Function.
J Neuromuscul Dis;
9(2): 289-302, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35124659
11.
Umbilical cord blood transplantation for juvenile metachromatic leukodystrophy.
Ann Neurol;
64(5): 583-7, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19067349
12.
Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy.
PLoS One;
13(3): e0194283, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29554116
13.
Notch and Schwann cell transformation.
Oncogene;
23(5): 1146-52, 2004 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14762442
14.
Magnetic resonance imaging and spectroscopy assessment of lower extremity skeletal muscles in boys with Duchenne muscular dystrophy: a multicenter cross sectional study.
PLoS One;
9(9): e106435, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25203313
15.
Examination of effects of corticosteroids on skeletal muscles of boys with DMD using MRI and MRS.
Neurology;
83(11): 974-80, 2014 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25098537
16.
Central nervous system hyperexcitability associated with glutamate dehydrogenase gain of function mutations.
J Pediatr;
146(3): 388-94, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15756227
17.
Lysophosphatidic acid promotes survival and differentiation of rat Schwann cells.
J Biol Chem;
278(11): 9585-91, 2003 Mar 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-12524451
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