Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med;
25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37191094
2.
Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype.
J Neurogenet;
31(1-2): 30-36, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28460589
3.
Neuroscience, ethics, and national security: the state of the art.
PLoS Biol;
10(3): e1001289, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22448146
4.
Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Hum Mutat;
34(2): 296-300, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23086778
5.
Moral transhumanism: the next step.
J Med Philos;
37(4): 405-16, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22855738
6.
Novel mutation and the first prenatal screening of cathepsin D deficiency (CLN10).
Acta Neuropathol;
117(2): 201-8, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18762956
7.
Visual aids to medical data and computational diagnostics: new frontiers in pediatric neurology.
Epilepsy Behav;
28(2): 258-60, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23756296
8.
Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders.
Neurol Genet;
4(1): e212, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29417091
9.
Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES): A Literature Review and Case Study.
Neurodiagn J;
57(3): 224-233, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28898171
10.
Individualised prediction model of seizure recurrence and long-term outcomes after withdrawal of antiepileptic drugs in seizure-free patients: a systematic review and individual participant data meta-analysis.
Lancet Neurol;
16(7): 523-531, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28483337
11.
Heart rate variability during interictal epileptiform discharges.
Epilepsy Res;
54(2-3): 85-90, 2003 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12837559
12.
A novel STXBP1 mutation causes focal seizures with neonatal onset.
J Child Neurol;
27(6): 811-4, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22596016
13.
Successful treatment of childhood prolonged refractory status epilepticus with lacosamide.
Seizure;
20(7): 586-8, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21474342
14.
GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia.
J Neurol;
261(3): 622-4, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24509643
15.
Feasibility and acceptance of salivary monitoring of antiepileptic drugs via the US Postal Service.
Ther Drug Monit;
26(3): 295-9, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15167631
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