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1.
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia.
Am J Hum Genet;
110(9): 1470-1481, 2023 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37582359
2.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet;
108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314705
3.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A;
191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
4.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat;
43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35730652
5.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat;
43(5): 582-594, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
6.
Variants in CAPZA2, a member of an F-actin capping complex, cause intellectual disability and developmental delay.
Hum Mol Genet;
29(9): 1537-1546, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32338762
7.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet;
104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30595372
8.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567594
9.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry;
26(6): 2013-2024, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32346159
10.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
11.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089
12.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat;
40(12): 2270-2285, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31206972
13.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet;
99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27616479
14.
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
Brain;
141(8): 2299-2311, 2018 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29985992
15.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet;
137(5): 375-388, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29740699
16.
Further delineation of the GDF6 related multiple synostoses syndrome.
Am J Med Genet A;
176(1): 225-229, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29130651
17.
Two novel cases expanding the phenotype of SETD2-related overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A;
176(5): 1212-1215, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681085
18.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A;
176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460469
19.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet;
54(7): 479-488, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28119487
20.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet;
104(2): 357, 2019 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30735662