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1.
Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome.
Am J Hum Genet;
109(5): 953-960, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460607
2.
ST6GAL1-mediated aberrant sialylation promotes prostate cancer progression.
J Pathol;
261(1): 71-84, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37550801
3.
Simultaneous targeting of glycolysis and oxidative phosphorylation as a therapeutic strategy to treat diffuse large B-cell lymphoma.
Br J Cancer;
127(5): 937-947, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35618788
4.
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn-McKeown syndrome.
Clin Genet;
101(2): 255-259, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34713892
5.
IKBKE activity enhances AR levels in advanced prostate cancer via modulation of the Hippo pathway.
Nucleic Acids Res;
48(10): 5366-5382, 2020 06 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32324216
6.
Disease modeling of core pre-mRNA splicing factor haploinsufficiency.
Hum Mol Genet;
28(22): 3704-3723, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31304552
7.
Cancer prevention with aspirin in hereditary colorectal cancer (Lynch syndrome), 10-year follow-up and registry-based 20-year data in the CAPP2 study: a double-blind, randomised, placebo-controlled trial.
Lancet;
395(10240): 1855-1863, 2020 06 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-32534647
8.
Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report.
Genet Med;
23(4): 705-712, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33257847
9.
Telehealth in cancer care: during and beyond the COVID-19 pandemic.
Intern Med J;
51(1): 125-133, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33572014
10.
Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG).
Gut;
69(3): 411-444, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31780574
11.
EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Hum Mutat;
41(8): 1372-1382, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32333448
12.
Correction: Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med;
22(9): 1569, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32690931
13.
Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med;
22(1): 15-25, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31337882
14.
Preclinical evaluation of the first intravenous small molecule MDM2 antagonist alone and in combination with temozolomide in neuroblastoma.
Int J Cancer;
144(12): 3146-3159, 2019 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30536898
15.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet;
96(6): 515-520, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31441039
16.
Glucocorticoids and selumetinib are highly synergistic in RAS pathway-mutated childhood acute lymphoblastic leukemia through upregulation of BIM.
Haematologica;
104(9): 1804-1811, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30655370
17.
Survival by colon cancer stage and screening interval in Lynch syndrome: a prospective Lynch syndrome database report.
Hered Cancer Clin Pract;
17: 28, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31636762
18.
Lack of association between screening interval and cancer stage in Lynch syndrome may be accounted for by over-diagnosis; a prospective Lynch syndrome database report.
Hered Cancer Clin Pract;
17: 8, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30858900
19.
Bi-allelic FRA10AC1 variants in a multisystem human syndrome.
Brain;
145(10): e86-e89, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35871492
20.
Mutation of the RelA(p65) Thr505 phosphosite disrupts the DNA replication stress response leading to CHK1 inhibitor resistance.
Biochem J;
479(19): 2087-2113, 2022 10 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36240065