Detalles de la búsqueda
1.
A gene pathogenicity tool "GenePy" identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genet Med;
26(4): 101073, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38245859
2.
Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet;
60(12): 1235-1244, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558402
3.
Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Hum Genet;
142(3): 351-362, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477409
4.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet;
103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
5.
A CRISPR and high-content imaging assay compliant with ACMG/AMP guidelines for clinical variant interpretation in ciliopathies.
Hum Genet;
140(4): 593-607, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33095315
6.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J;
58(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479112
7.
Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med;
22(6): 1005-1014, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123317
8.
Correction: Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med;
22(6): 1129, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32235935
9.
Identification of 15 novel partial SHOX deletions and 13 partial duplications, and a review of the literature reveals intron 3 to be a hotspot region.
J Hum Genet;
62(2): 229-234, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27604558
10.
DNA methylation profiling in X;autosome translocations supports a role for L1 repeats in the spread of X chromosome inactivation.
Hum Mol Genet;
23(5): 1224-36, 2014 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186870
11.
Diagnostic screening identifies a wide range of mutations involving the SHOX gene, including a common 47.5 kb deletion 160 kb downstream with a variable phenotypic effect.
Am J Med Genet A;
161A(6): 1329-38, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23636926
12.
8p23.1 duplication syndrome; common, confirmed, and novel features in six further patients.
Am J Med Genet A;
161A(3): 487-500, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23345203
13.
A panel-agnostic strategy 'HiPPo' improves diagnostic efficiency in the UK Genome Medicine Service.
medRxiv;
2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778464
14.
A Panel-Agnostic Strategy 'HiPPo' Improves Diagnostic Efficiency in the UK Genomic Medicine Service.
Healthcare (Basel);
11(24)2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38132069
15.
A gene pathogenicity tool 'GenePy' identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
medRxiv;
2023 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37034701
16.
The Palestinian primary ciliary dyskinesia population: first results of the diagnostic and genetic spectrum.
ERJ Open Res;
9(2)2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077557
17.
Evaluation of PRDM9 variation as a risk factor for recurrent genomic disorders and chromosomal non-disjunction.
Hum Genet;
131(9): 1519-24, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22643917
18.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med;
7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027574
19.
A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genome Med;
14(1): 79, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883178
20.
Breakpoint mapping and array CGH in translocations: comparison of a phenotypically normal and an abnormal cohort.
Am J Hum Genet;
82(4): 927-36, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18371933