Detalles de la búsqueda
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ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet;
60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
2.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat;
43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904126
3.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat;
39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311378
4.
Neutropenia-associated ELANE mutations disrupting translation initiation produce novel neutrophil elastase isoforms.
Blood;
123(4): 562-9, 2014 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24184683
5.
Mechanisms and clinical applications of chromosomal instability in lymphoid malignancy.
Br J Haematol;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018193
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Contribution of impaired myocardial insulin signaling to mitochondrial dysfunction and oxidative stress in the heart.
Circulation;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19237663
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Novel de novo ARCN1 intronic variant causes rhizomelic short stature with microretrognathia and developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33154040
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ELANE mutations in cyclic and severe congenital neutropenia: genetics and pathophysiology.
Hematol Oncol Clin North Am;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23351986
9.
UCP3 regulates cardiac efficiency and mitochondrial coupling in high fat-fed mice but not in leptin-deficient mice.
Diabetes;
61(12): 3260-9, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22912419
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