Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet;
103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
2.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med;
23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33658631
3.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med;
22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
4.
Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.
Hum Mol Genet;
26(21): 4095-4104, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985353
5.
Mild orotic aciduria in UMPS heterozygotes: a metabolic finding without clinical consequences.
J Inherit Metab Dis;
40(3): 423-431, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28205048
6.
Women's views and the impact of noninvasive prenatal testing on procedures in a managed care setting.
Prenat Diagn;
35(5): 428-33, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25201151
7.
De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children.
Pediatr Neurol;
148: 164-171, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734130
8.
A newly recognized syndrome with characteristic facial features, skeletal dysplasia, and developmental delay.
Am J Med Genet A;
158A(8): 1815-22, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711505
9.
Metaphyseal chondromatosis combined with D-2-hydroxyglutaric aciduria in four patients.
Skeletal Radiol;
41(11): 1479-87, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22639207
10.
Prevalence of mutations in a diverse cohort of 3162 women tested via the same multigene cancer panel in a managed care health plan.
J Community Genet;
11(3): 359-366, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096056
11.
PMM2-CDG caused by uniparental disomy: Case report and literature review.
JIMD Rep;
54(1): 16-21, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685345
12.
Safety and efficacy of enzyme replacement therapy in combination with hematopoietic stem cell transplantation in Hurler syndrome.
Genet Med;
7(2): 143-6, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15714083
13.
Nephrotic syndrome complicating alpha-glucosidase replacement therapy for Pompe disease.
Pediatrics;
114(4): e532-5, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15466083
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