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1.
Loss of Neurological Disease HSAN-I-Associated Gene SPTLC2 Impairs CD8+ T Cell Responses to Infection by Inhibiting T Cell Metabolic Fitness.
Immunity;
50(5): 1218-1231.e5, 2019 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30952607
2.
A weakened interface in the P182L variant of HSP27 associated with severe Charcot-Marie-Tooth neuropathy causes aberrant binding to interacting proteins.
EMBO J;
40(8): e103811, 2021 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644875
3.
Downregulation of PMP22 ameliorates myelin defects in iPSC-derived human organoid cultures of CMT1A.
Brain;
146(7): 2885-2896, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36511878
4.
NCAM1 and GDF15 are biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease in patients and mice.
Brain;
145(11): 3999-4015, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148379
5.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150594
6.
Oligodendroglia-derived extracellular vesicles activate autophagy via LC3B/BAG3 to protect against oxidative stress with an enhanced effect for HSPB8 enriched vesicles.
Cell Commun Signal;
20(1): 58, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35513867
7.
Induced pluripotent stem cell-derived motor neurons of CMT type 2 patients reveal progressive mitochondrial dysfunction.
Brain;
144(8): 2471-2485, 2021 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34128983
8.
Altered interplay between endoplasmic reticulum and mitochondria in Charcot-Marie-Tooth type 2A neuropathy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(6): 2328-2337, 2019 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30659145
9.
Sensory neuropathy-causing mutations in ATL3 affect ER-mitochondria contact sites and impair axonal mitochondrial distribution.
Hum Mol Genet;
28(4): 615-627, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30339187
10.
Partial Inhibition of Glycolysis Reduces Atherogenesis Independent of Intraplaque Neovascularization in Mice.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
40(5): 1168-1181, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32188275
11.
Challenges in modelling the Charcot-Marie-Tooth neuropathies for therapy development.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
90(1): 58-67, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30018047
12.
A knock-in/knock-out mouse model of HSPB8-associated distal hereditary motor neuropathy and myopathy reveals toxic gain-of-function of mutant Hspb8.
Acta Neuropathol;
135(1): 131-148, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28780615
13.
PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(8): 870-878, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449460
14.
Novel insights in the disease biology of mutant small heat shock proteins in neuromuscular diseases.
Brain;
140(10): 2541-2549, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969372
15.
Axonal Neuropathies due to Mutations in Small Heat Shock Proteins: Clinical, Genetic, and Functional Insights into Novel Mutations.
Hum Mutat;
38(5): 556-568, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28144995
16.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2G redefined by a novel mutation in LRSAM1.
Ann Neurol;
80(6): 823-833, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27686364
17.
Molecular Chaperones in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Role of HSPB1.
Hum Mutat;
37(11): 1202-1208, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27492805
18.
The hnRNP family: insights into their role in health and disease.
Hum Genet;
135(8): 851-67, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27215579
19.
Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.
Am J Hum Genet;
92(6): 955-64, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664119
20.
Mitochondria-associated membranes as hubs for neurodegeneration.
Acta Neuropathol;
131(4): 505-23, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26744348