Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet;
31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet;
143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
3.
Natural history of adults with KBG syndrome: a physician-reported experience.
Genet Med;
: 101170, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818797
4.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series.
Neurogenetics;
23(2): 115-127, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106698
5.
The complexity of phosphatase and tensin homolog hamartoma tumor syndrome: A case report.
SAGE Open Med Case Rep;
12: 2050313X241245317, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585419
6.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv;
2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
7.
A de novo chromosome 9p duplication in a female child with short stature and developmental delay.
SAGE Open Med Case Rep;
11: 2050313X231160883, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968988
8.
A founder COL4A3 pathogenic variant resulting in Alport syndrome and thin basement membrane disease: a case report series.
Front Med (Lausanne);
10: 1281049, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38188341
9.
MSMO1 deficiency: a potentially partially treatable, ultrarare neurodevelopmental disorder with psoriasiform dermatitis, alopecia and polydactyly.
Clin Dysmorphol;
32(3): 97-105, 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195326
10.
Additional evidence on the phenotype produced by combination of CFTR 1677delTA alleles and their relevance in causing CFTR-related disease.
SAGE Open Med Case Rep;
11: 2050313X231177163, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37274939
11.
First case report of Nager syndrome patient from Georgia.
SAGE Open Med Case Rep;
10: 2050313X221144219, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36530372
12.
Genotype-phenotype correlations of cystic fibrosis in siblings compound heterozygotes for rare variant combinations: Review of literature and case report.
Respir Med Case Rep;
40: 101750, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36238659
13.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet;
30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35614200
14.
Neuroendocrine pancreatic tumor in a patient with dual diagnosis of tuberous sclerosis complex and basement membrane disease: A case report and review of the literature.
Radiol Case Rep;
16(11): 3581-3588, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34584596
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