Detalles de la búsqueda
1.
Building a vertically integrated genomic learning health system: The biobank at the Colorado Center for Personalized Medicine.
Am J Hum Genet;
111(1): 11-23, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181729
2.
CBL family E3 ubiquitin ligases control JAK2 ubiquitination and stability in hematopoietic stem cells and myeloid malignancies.
Genes Dev;
31(10): 1007-1023, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28611190
3.
Early neurotransmitters changes in prodromal frontotemporal dementia: A GENFI study.
Neurobiol Dis;
179: 106068, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36898614
4.
Stratifying the Presymptomatic Phase of Genetic Frontotemporal Dementia by Serum NfL and pNfH: A Longitudinal Multicentre Study.
Ann Neurol;
91(1): 33-47, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34743360
5.
Neurofilament light levels predict clinical progression and death in multiple system atrophy.
Brain;
145(12): 4398-4408, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35903017
6.
Prenatal gyrification pattern affects age at onset in frontotemporal dementia.
Cereb Cortex;
32(18): 3937-3944, 2022 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35034126
7.
Emotion category-modulated interpretation bias in perceiving ambiguous facial expressions.
Perception;
52(10): 695-711, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37427421
8.
Elevated CSF and plasma complement proteins in genetic frontotemporal dementia: results from the GENFI study.
J Neuroinflammation;
19(1): 217, 2022 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36064709
9.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34216016
10.
Fluid biomarkers in frontotemporal dementia: past, present and future.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
92(2): 204-215, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33188134
11.
Apathy in presymptomatic genetic frontotemporal dementia predicts cognitive decline and is driven by structural brain changes.
Alzheimers Dement;
17(6): 969-983, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33316852
12.
Automated segmentation of the hypothalamus and associated subunits in brain MRI.
Neuroimage;
223: 117287, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32853816
13.
Health-Related Quality of Life in Children With Chronic Illness Compared to Parents: A Systematic Review.
Pediatr Phys Ther;
31(4): 315-322, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31568372
14.
Q351R MAPT mutation is associated with a mixed 3R/4R tauopathy and a slowly progressive cognitive, behavioural and parkinsonian syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(2): 169-171, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36229194
15.
Mind the gap: addressing mental health competency on the acute paediatric ward.
Arch Dis Child Educ Pract Ed;
108(4): 282-284, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36759152
16.
The Vps27/Hrs/STAM (VHS) Domain of the Signal-transducing Adaptor Molecule (STAM) Directs Associated Molecule with the SH3 Domain of STAM (AMSH) Specificity to Longer Ubiquitin Chains and Dictates the Position of Cleavage.
J Biol Chem;
291(4): 2033-2042, 2016 Jan 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-26601948
17.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet;
93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24268659
18.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet;
93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23746549
19.
Plasma glial fibrillary acidic protein and neurofilament light chain are measures of disease severity in semantic variant primary progressive aphasia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2020 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219041
20.
GABAA receptor biogenesis is impaired by the γ2 subunit febrile seizure-associated mutation, GABRG2(R177G).
Neurobiol Dis;
69: 215-24, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24874541