Detalles de la búsqueda
1.
ALDH5A1-deficient iPSC-derived excitatory and inhibitory neurons display cell type specific alterations.
Neurobiol Dis;
190: 106386, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110041
2.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab;
142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38452608
3.
Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants.
Hum Genet;
142(12): 1755-1776, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37962671
4.
Eating disorders occur at high rates in adolescents with epilepsy and are associated with psychiatric comorbidities and suicidality.
Epilepsia;
64(11): 2982-2992, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37611929
5.
The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ-aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Epilepsia;
64(6): 1516-1526, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36961285
6.
Glymphatic dysfunction coincides with lower GABA levels and sleep disturbances in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Sleep Res;
: e14105, 2023 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38148273
7.
Establishment and validation of a clinical severity scoring system for succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
46(5): 992-1003, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37219411
8.
Treatment of neurometabolic epilepsies: Overview and recent advances.
Epilepsy Behav;
142: 109181, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37001467
9.
Autism spectrum disorder and GABA levels in children with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Dev Med Child Neurol;
65(12): 1596-1606, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37246331
10.
Cerebrospinal fluid characteristics of patients treated with intrathecal nusinersen for spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve;
66(6): 762-766, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214191
11.
Muscle microRNAs in the cerebrospinal fluid predict clinical response to nusinersen therapy in type II and type III spinal muscular atrophy patients.
Eur J Neurol;
29(8): 2420-2430, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35510740
12.
Variable Genotype-Phenotype Correlation of Pompe's Disease Caused by a c.2015 G > A (p.Arg672Gln) Mutation in the GAA Gene.
Neuropediatrics;
52(6): 475-479, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33578445
13.
Neurodevelopmental outcome of children born with an isolated atretic cephalocele.
Childs Nerv Syst;
37(4): 1295-1300, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33404719
14.
Protective effect of soluble Klotho in pediatric patients undergoing cardiac surgery with cardiopulmonary bypass support-A pilot study.
J Card Surg;
36(10): 3567-3576, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34350997
15.
High prevalence of attention-deficit/hyperactivity disorder in adolescents with severe obesity seeking bariatric surgery.
Acta Paediatr;
109(3): 581-586, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562776
16.
Disordered eating behaviors in adolescents with celiac disease.
Eat Weight Disord;
25(2): 365-371, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30368766
17.
Treatment Outcomes of Stenotrophomonas maltophilia Bacteremia in Critically Ill Children: A Multicenter Experience.
Pediatr Crit Care Med;
20(5): e231-e239, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058792
18.
Increased prevalence of disordered eating in the dual diagnosis of type 1 diabetes mellitus and celiac disease.
Pediatr Diabetes;
19(4): 749-755, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29493097
19.
Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH Deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder.
J Neurodev Disord;
16(1): 21, 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38658850
20.
New Therapeutic Approaches to Inherited Metabolic Pediatric Epilepsies.
Neurology;
101(3): 124-133, 2023 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36878704