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1.
Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities.
Mol Genet Metab;
139(4): 107630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392700
2.
Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns;
32(3): 540-557, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36756860
3.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet;
104(5): 914-924, 2019 05 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30982611
4.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med;
23(6): 1028-1040, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33658631
5.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med;
23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299146
6.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med;
22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31649276
7.
Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 1053-1065, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32083401
8.
Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females.
Am J Hum Genet;
99(3): 728-734, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545675
9.
Variable cardiovascular phenotypes associated with SMAD2 pathogenic variants.
Hum Mutat;
39(12): 1875-1884, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157302
10.
The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results.
Genet Med;
19(9): 1040-1048, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28252636
11.
Thyroid dysfunction in patients with Down syndrome: Results from a multi-institutional registry study.
Am J Med Genet A;
173(6): 1539-1545, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28332275
12.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med;
23(4): 796, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686260
13.
Detecting celiac disease in patients with Down syndrome.
Am J Med Genet A;
170(12): 3098-3105, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605215
14.
National down syndrome patient database: Insights from the development of a multi-center registry study.
Am J Med Genet A;
167A(11): 2520-6, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26249752
15.
Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder.
Genet Med;
16(6): 448-59, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24232412
16.
Thoracic aortic disease in two patients with juvenile polyposis syndrome and SMAD4 mutations.
Am J Med Genet A;
161A(1): 185-91, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23239472
17.
Postmortem diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in a neonate with sudden cardiac death.
JIMD Rep;
64(4): 261-264, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37404675
18.
A recurrent de novo ATP5F1A substitution associated with neonatal complex V deficiency.
Eur J Hum Genet;
29(11): 1719-1724, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34483339
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