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1.
Lung Epithelium Releases Growth Differentiation Factor 15 in Response to Pathogen-mediated Injury.
Am J Respir Cell Mol Biol;
70(5): 379-391, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301257
2.
Progressive pulmonary fibrosis in a murine model of Hermansky-Pudlak syndrome.
Respir Res;
23(1): 112, 2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35509004
3.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
4.
Loss of function mutations in VARS encoding cytoplasmic valyl-tRNA synthetase cause microcephaly, seizures, and progressive cerebral atrophy.
Hum Genet;
137(4): 293-303, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691655
5.
Clinical and molecular phenotyping of a child with Hermansky-Pudlak syndrome-7, an uncommon genetic type of HPS.
Mol Genet Metab;
120(4): 378-383, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28259707
6.
Identification of regulators of poly-ADP-ribose polymerase inhibitor response through complementary CRISPR knockout and activation screens.
Nat Commun;
11(1): 6118, 2020 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257658
7.
Cellular and molecular defects in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 5.
PLoS One;
12(3): e0173682, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28296950
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