Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic structural variation in children with developmental disorders.
Hum Mol Genet;
24(10): 2733-45, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634561
2.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet;
38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
3.
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.
N Engl J Med;
359(16): 1685-99, 2008 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18784092
4.
The movement disorders of Coffin-Lowry syndrome.
Brain Dev;
27(2): 108-13, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15668049
5.
Electro-clinical phenotypes of chromosome disorders associated with epilepsy in the absence of dysmorphism.
Brain Dev;
27(2): 118-24, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15668051
6.
Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies.
Circ Cardiovasc Genet;
8(4): 572-581, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25963545
7.
B56δ-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability.
J Clin Invest;
125(8): 3051-62, 2015 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26168268
8.
Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.
Nat Genet;
46(5): 503-509, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24686847
9.
Mutations in STRA6 cause a broad spectrum of malformations including anophthalmia, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, alveolar capillary dysplasia, lung hypoplasia, and mental retardation.
Am J Hum Genet;
80(3): 550-60, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17273977
10.
Identification of novel mutations in patients with Coffin-Lowry syndrome by a denaturing HPLC-based assay.
Clin Chem;
51(12): 2356-8, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16306095
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