Detalles de la búsqueda
1.
The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia.
Clin Genet;
88(3): 293-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25156905
2.
X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome.
Hum Genet;
133(5): 625-38, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326587
3.
Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families.
Clin Genet;
83(5): 446-51, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22775483
4.
Exclusion of SNRPN as a major determinant of Prader-Willi syndrome by a translocation breakpoint.
Nat Genet;
12(4): 452-4, 1996 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8630505
5.
Deletions of a differentially methylated CpG island at the SNRPN gene define a putative imprinting control region.
Nat Genet;
8(1): 52-8, 1994 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7987392
6.
Isolation of a candidate gene for Menkes disease that encodes a potential heavy metal binding protein.
Nat Genet;
3(1): 14-9, 1993 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8490646
7.
Assignment of an autosomal sex reversal locus (SRA1) and campomelic dysplasia (CMPD1) to 17q24.3-q25.1.
Nat Genet;
4(2): 170-4, 1993 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8348155
8.
Isolated and syndromic forms of congenital anosmia.
Clin Genet;
81(3): 210-5, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21895637
9.
Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B.
Clin Genet;
82(3): 248-55, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21801163
10.
Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft.
Am J Med Genet A;
158A(8): 2021-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22786797
11.
Genome-wide gene expression profiling of SCID mice with T-cell-mediated Colitis.
Scand J Immunol;
69(5): 437-46, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19508375
12.
High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease.
J Med Genet;
45(11): 704-9, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18713793
13.
Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?
Clin Genet;
73(6): 579-84, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18445050
14.
Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly.
Eur J Med Genet;
51(1): 81-6, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17998172
15.
A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2.
J Med Genet;
43(3): 225-31, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16014698
16.
Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations.
J Med Genet;
43(2): 111-8, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15980115
17.
Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome).
J Med Genet;
42(4): 292-8, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15805154
18.
BAP1: a novel ubiquitin hydrolase which binds to the BRCA1 RING finger and enhances BRCA1-mediated cell growth suppression.
Oncogene;
16(9): 1097-112, 1998 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9528852
19.
Detection of illegitimate rearrangements within the immunoglobulin light chain loci in B cell malignancies using end sequenced probes.
Leukemia;
16(10): 2148-55, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12357370
20.
A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation.
J Med Genet;
39(6): 391-9, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070244