Detalles de la búsqueda
1.
LEAP: Using machine learning to support variant classification in a clinical setting.
Hum Mutat;
41(6): 1079-1090, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176384
2.
Correction: Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria.
Genet Med;
22(1): 240, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31346256
3.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat;
40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31294896
4.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat;
39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311378
5.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet;
96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817015
6.
Corrigendum: Sources of discordance among germ-line variant classifications in ClinVar.
Genet Med;
20(2): 282, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215652
7.
Sources of discordance among germ-line variant classifications in ClinVar.
Genet Med;
19(10): 1118-1126, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28569743
8.
Stewardship of patient genomic data: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
24(3): 509-511, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253644
9.
Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria.
Genet Med;
19(10): 1105-1117, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28492532
10.
Points to consider when assessing relationships (or suspecting misattributed relationships) during family-based clinical genomic testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
22(8): 1285-1287, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32404921
11.
A dynamic model of proteome changes reveals new roles for transcript alteration in yeast.
Mol Syst Biol;
7: 514, 2011 Jul 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-21772262
12.
Predominance of antibody-resistant SARS-CoV-2 variants in vaccine breakthrough cases from the San Francisco Bay Area, California.
Nat Microbiol;
7(2): 277-288, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35013591
13.
Whole-genome sequencing as an investigational device for return of hereditary disease risk and pharmacogenomic results as part of the All of Us Research Program.
Genome Med;
14(1): 34, 2022 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346344
14.
Intronic Breakpoint Signatures Enhance Detection and Characterization of Clinically Relevant Germline Structural Variants.
J Mol Diagn;
23(5): 612-629, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33621668
15.
Multi-Gene Panel Testing of 23,179 Individuals for Hereditary Cancer Risk Identifies Pathogenic Variant Carriers Missed by Current Genetic Testing Guidelines.
J Mol Diagn;
21(4): 646-657, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31201024
16.
Pathogenic variant burden in the ExAC database: an empirical approach to evaluating population data for clinical variant interpretation.
Genome Med;
9(1): 13, 2017 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166811
17.
Consistency of BRCA1 and BRCA2 Variant Classifications Among Clinical Diagnostic Laboratories.
JCO Precis Oncol;
12017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28782058
18.
Reinitiation of mRNA translation in a patient with X-linked infantile spasms with a protein-truncating variant in ARX.
Eur J Hum Genet;
24(5): 681-9, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26306640
19.
Clinical Genetic Testing for the Cardiomyopathies and Arrhythmias: A Systematic Framework for Establishing Clinical Validity and Addressing Genotypic and Phenotypic Heterogeneity.
Front Cardiovasc Med;
3: 20, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27446933
20.
Association Between Invasive Lobular Breast Cancer and Mutations in the Mismatch Repair Gene MSH6.
JAMA Oncol;
5(1): 120-121, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30629138