Detalles de la búsqueda
1.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer;
63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722212
2.
Molecular and Clinicopathologic Characterization of Mismatch Repair-Deficient Endometrial Carcinoma Not Related to MLH1 Promoter Hypermethylation.
Mod Pathol;
37(3): 100423, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191122
3.
Enrichment of colibactin-associated mutational signatures in unexplained colorectal polyposis patients.
BMC Cancer;
24(1): 104, 2024 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38238650
4.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol;
36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307877
5.
Molecular Background of Colorectal Tumors From Patients With Lynch Syndrome Associated With Germline Variants in PMS2.
Gastroenterology;
155(3): 844-851, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29758216
6.
APC mosaicism, not always isolated: two first-degree relatives with apparently distinct APC mosaicism.
Gut;
72(11): 2186-2187, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307181
7.
Distinct Patterns of Somatic Mosaicism in the APC Gene in Neoplasms From Patients With Unexplained Adenomatous Polyposis.
Gastroenterology;
152(3): 546-549.e3, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816598
8.
Evidence for genetic association between chromosome 1q loci and predisposition to colorectal neoplasia.
Br J Cancer;
117(6): 1215-1223, 2017 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742792
9.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat;
37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
10.
Cost-effectiveness of routine screening for Lynch syndrome in colorectal cancer patients up to 70 years of age.
Genet Med;
18(10): 966-73, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938782
11.
The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers.
Genet Med;
18(4): 405-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110232
12.
Cost-effectiveness of routine screening for Lynch syndrome in endometrial cancer patients up to 70years of age.
Gynecol Oncol;
143(3): 453-459, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789085
13.
Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis.
J Med Genet;
51(1): 55-60, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253443
14.
Germline NPAT inactivating variants as cause of hereditary colorectal cancer.
Eur J Hum Genet;
2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778081
15.
Combined analysis of three Lynch syndrome cohorts confirms the modifying effects of 8q23.3 and 11q23.1 in MLH1 mutation carriers.
Int J Cancer;
132(7): 1556-64, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987364
16.
Evidence for genetic association between chromosome 1q loci and predisposition to colorectal neoplasia.
Br J Cancer;
118(2): e4, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361631
17.
The importance of a large sample cohort for studies on modifier genes influencing disease severity in FAP patients.
Hered Cancer Clin Pract;
11(1): 20, 2013 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24373140
18.
Unexplained mismatch repair deficiency: Case closed.
HGG Adv;
4(1): 100167, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624813
19.
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome with atypical features caused by a homozygous MLH1 missense variant (c.1918C>A, p.(Pro640Thr)): a case report.
Front Oncol;
13: 1195814, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37664053
20.
Insertion of an SVA element, a nonautonomous retrotransposon, in PMS2 intron 7 as a novel cause of Lynch syndrome.
Hum Mutat;
33(7): 1051-5, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22461402