Detalles de la búsqueda
1.
Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
Kidney Int;
105(5): 1088-1099, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382843
2.
Increased prevalence of Kidney cysts in individuals carrying heterozygous COL4A3 or COL4A4 pathogenic variants.
Nephrol Dial Transplant;
2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38317457
3.
Long-term multisystemic efficacy of migalastat on Fabry-associated clinical events, including renal, cardiac and cerebrovascular outcomes.
J Med Genet;
60(7): 722-731, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543533
4.
Clinical and genetic characterization of a cohort of proteinuric patients with biallelic CUBN variants.
Nephrol Dial Transplant;
37(10): 1906-1915, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34610128
5.
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
Nephrol Dial Transplant;
37(4): 687-696, 2022 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33532864
6.
An update on the use of tolvaptan for autosomal dominant polycystic kidney disease: consensus statement on behalf of the ERA Working Group on Inherited Kidney Disorders, the European Rare Kidney Disease Reference Network and Polycystic Kidney Disease International.
Nephrol Dial Transplant;
37(5): 825-839, 2022 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35134221
7.
Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome: A Cohort Study.
Am J Kidney Dis;
78(4): 560-570.e1, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838161
8.
Study Design and Baseline Characteristics of the CARDINAL Trial: A Phase 3 Study of Bardoxolone Methyl in Patients with Alport Syndrome.
Am J Nephrol;
52(3): 180-189, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789284
9.
Cardiovascular risk factors and the impact on prognosis in patients with chronic kidney disease secondary to autosomal dominant polycystic kidney disease.
BMC Nephrol;
22(1): 110, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33765945
10.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int;
98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
11.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med;
375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509102
12.
Imaging of Kidney Cysts and Cystic Kidney Diseases in Children: An International Working Group Consensus Statement.
Radiology;
290(3): 769-782, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30599104
13.
Kidney Health Matters: A Global Imperative for Public Health.
Nephrol Dial Transplant;
2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578651
14.
New therapeutic options for Alport syndrome.
Nephrol Dial Transplant;
34(8): 1272-1279, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31190059
15.
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol;
34(7): 1175-1189, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987460
16.
Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome: case report and review of the literature.
BMC Nephrol;
20(1): 126, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30975089
17.
A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases.
Kidney Int;
94(2): 363-371, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801666
18.
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Clinical Presentation of Patients With ADTKD-UMOD and ADTKD-MUC1.
Am J Kidney Dis;
72(3): 411-418, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784615
19.
A Review of the Imaging Techniques for Measuring Kidney and Cyst Volume in Establishing Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Progression.
Am J Nephrol;
48(1): 67-78, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30071518
20.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Clinical Assessment of Rapid Progression.
Am J Nephrol;
48(4): 308-317, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30347391