Detalles de la búsqueda
1.
Allele-Specific Chromosome Removal after Cas9 Cleavage in Human Embryos.
Cell;
183(6): 1650-1664.e15, 2020 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125898
2.
Identifying parental and cell-division origins of aneuploidy in the human blastocyst.
Am J Hum Genet;
110(4): 565-574, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977411
3.
On the reproductive capabilities of aneuploid human preimplantation embryos.
Am J Hum Genet;
109(9): 1572-1581, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055209
4.
High-resolution PGT-A results in incidental identification of patients with small pathogenic copy number variants.
J Assist Reprod Genet;
41(1): 121-126, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37957533
5.
Preimplantation genetic testing for aneuploidy: A review of published blastocyst reanalysis concordance data.
Prenat Diagn;
41(5): 545-553, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920823
6.
Advances in Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease and Aneuploidy.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
18: 189-200, 2017 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498723
7.
Exome sequencing links CEP120 mutation to maternally derived aneuploid conception risk.
Hum Reprod;
35(9): 2134-2148, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32772081
8.
PREIMPLANTATION GENETIC TESTING: Preimplantation genetic testing for polygenic disease risk.
Reproduction;
160(5): A13-A17, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413844
9.
Use of Polygenic Scores to Select Embryos.
N Engl J Med;
385(18): 1727, 2021 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706187
10.
Nuclear genome transfer in human oocytes eliminates mitochondrial DNA variants.
Nature;
493(7434): 632-7, 2013 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23254936
11.
Validation of a targeted next generation sequencing-based comprehensive chromosome screening platform for detection of triploidy in human blastocysts.
Reprod Biomed Online;
36(4): 388-395, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29366772
12.
Comprehensive chromosome screening and gene expression analysis from the same biopsy in human preimplantation embryos.
Mol Hum Reprod;
23(5): 330-338, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369516
13.
Identification and characterization of Aurora kinase B and C variants associated with maternal aneuploidy.
Mol Hum Reprod;
23(6): 406-416, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369513
14.
Detecting mosaicism in trophectoderm biopsies: current challenges and future possibilities.
Hum Reprod;
32(3): 492-498, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27738115
15.
Levels of trophectoderm mitochondrial DNA do not predict the reproductive potential of sibling embryos.
Hum Reprod;
32(4): 954-962, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28333210
16.
Preimplantation embryonic mosaicism: origin, consequences and the reliability of comprehensive chromosome screening.
Curr Opin Obstet Gynecol;
29(3): 168-174, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28266934
17.
Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy.
J Med Genet;
53(6): 389-96, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26792856
18.
Leukoencephalopathy and early death associated with an Ashkenazi-Jewish founder mutation in the Hikeshi gene.
J Med Genet;
53(2): 132-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545878
19.
Evaluation of comprehensive chromosome screening platforms for the detection of mosaic segmental aneuploidy.
J Assist Reprod Genet;
34(8): 975-981, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577183
20.
Mitochondrial DNA content is associated with ploidy status, maternal age, and oocyte maturation methods in mouse blastocysts.
J Assist Reprod Genet;
34(12): 1587-1594, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29063991