Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering novel TCF4-driven mechanisms underlying a common triplet repeat expansion-mediated disease.
PLoS Genet;
20(5): e1011230, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38713708
2.
Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4.
Am J Hum Genet;
102(3): 447-459, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499165
3.
Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity.
Am J Hum Genet;
102(4): 528-539, 2018 04 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29526280
4.
Effect of Corneal Cross-linking versus Standard Care on Keratoconus Progression in Young Patients: The KERALINK Randomized Controlled Trial.
Ophthalmology;
128(11): 1516-1526, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33892046
5.
Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis.
Am J Hum Genet;
99(6): 1338-1352, 2016 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27839872
6.
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2.
Am J Hum Genet;
98(1): 75-89, 2016 Jan 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26749309
7.
CRISPR/Cas9-targeted enrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy-associated TCF4 triplet repeat.
Genet Med;
21(9): 2092-2102, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30733599
8.
The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis.
Exp Eye Res;
182: 160-166, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30851240
9.
Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene.
BMC Ophthalmol;
18(1): 250, 2018 Sep 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-30223810
10.
Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED).
Hum Mutat;
36(4): 463-73, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25676728
11.
Identification of six novel mutations in ZEB1 and description of the associated phenotypes in patients with posterior polymorphous corneal dystrophy 3.
Ann Hum Genet;
79(1): 1-9, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25441224
12.
X-linked megalocornea caused by mutations in CHRDL1 identifies an essential role for ventroptin in anterior segment development.
Am J Hum Genet;
90(2): 247-59, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22284829
13.
Limbal melanocytes support limbal epithelial stem cells in 2D and 3D microenvironments.
Exp Eye Res;
138: 70-9, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26142953
14.
A comparison of keratoconus progression following collagen cross-linkage using standard or personalised keratometry thresholds.
Eye (Lond);
38(9): 1681-1686, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38409307
15.
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1.
Am J Ophthalmol;
258: 183-195, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37972748
16.
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Acta Ophthalmol;
101(6): 679-686, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-36883248
17.
Vernal keratoconjunctivitis in school children in Rwanda: clinical presentation, impact on school attendance, and access to medical care.
Ophthalmology;
119(9): 1766-72, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22683059
18.
Ocular surface squamous neoplasia in an immunosuppressed patient with atopic keratoconjunctivitis.
Int Ophthalmol;
32(5): 471-3, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22581322
19.
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant.
J Clin Med;
11(17)2022 Aug 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-36079096
20.
Personalized Model to Predict Keratoconus Progression From Demographic, Topographic, and Genetic Data.
Am J Ophthalmol;
240: 321-329, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35469790