Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Clinical challenges in interpreting multiple pathogenic mutations in single patients.

Slaught, Christa; Berry, Elizabeth G; Bacik, Lindsay; Skalet, Alison H; Anadiotis, George; Tuohy, Therese; Leachman, Sancy A.

Hered Cancer Clin Pract; 19(1): 15, 2021 Feb 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33541411

2.

Increased risk of colorectal neoplasia among family members of patients with colorectal cancer: a population-based study in Utah.

Samadder, N Jewel; Curtin, Karen; Tuohy, Thérèse M F; Rowe, Kerry G; Mineau, Geraldine P; Smith, Ken R; Pimentel, Richard; Wong, Jathine; Boucher, Ken; Burt, Randall W.

Gastroenterology; 147(4): 814-821.e5; quiz e15-6, 2014 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25042087

3.

Characteristics of missed or interval colorectal cancer and patient survival: a population-based study.

Samadder, N Jewel; Curtin, Karen; Tuohy, Thérèse M F; Pappas, Lisa; Boucher, Ken; Provenzale, Dawn; Rowe, Kerry G; Mineau, Geraldine P; Smith, Ken; Pimentel, Richard; Kirchhoff, Anne C; Burt, Randall W.

Gastroenterology; 146(4): 950-60, 2014 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24417818

4.

Risk of colorectal cancer and adenomas in the families of patients with adenomas: a population-based study in Utah.

Tuohy, Thérèse M F; Rowe, Kerry G; Mineau, Geraldine P; Pimentel, Richard; Burt, Randall W; Samadder, N Jewel.

Cancer; 120(1): 35-42, 2014 Jan 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24150925

5.

Epidemiology and familial risk of synchronous and metachronous colorectal cancer: a population-based study in Utah.

Samadder, N Jewel; Curtin, Karen; Wong, Jathine; Tuohy, Thérèse M F; Mineau, Geraldine P; Smith, Ken Robert; Pimentel, Richard; Pappas, Lisa; Boucher, Ken; Garrido-Laguna, Ignacio; Provenzale, Dawn; Burt, Randall W.

Clin Gastroenterol Hepatol; 12(12): 2078-84.e1-2, 2014 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24768809

6.

Maximum-likelihood estimation of recent shared ancestry (ERSA).

Huff, Chad D; Witherspoon, David J; Simonson, Tatum S; Xing, Jinchuan; Watkins, W Scott; Zhang, Yuhua; Tuohy, Therese M; Neklason, Deborah W; Burt, Randall W; Guthery, Stephen L; Woodward, Scott R; Jorde, Lynn B.

Genome Res; 21(5): 768-74, 2011 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21324875

7.

Shared genomic segment analysis: the power to find rare disease variants.

Knight, Stacey; Abo, Ryan P; Abel, Haley J; Neklason, Deborah W; Tuohy, Therese M; Burt, Randall W; Thomas, Alun; Camp, Nicola J.

Ann Hum Genet; 76(6): 500-9, 2012 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22989048

8.

Hyaluronan accumulates in demyelinated lesions and inhibits oligodendrocyte progenitor maturation.

Back, Stephen A; Tuohy, Therese M F; Chen, Hanqin; Wallingford, Nicholas; Craig, Andrew; Struve, Jaime; Luo, Ning Ling; Banine, Fatima; Liu, Ying; Chang, Ansi; Trapp, Bruce D; Bebo, Bruce F; Rao, Mahendra S; Sherman, Larry S.

Nat Med; 11(9): 966-72, 2005 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16086023

9.

Hereditary and familial colon cancer.

Jasperson, Kory W; Tuohy, Thérèse M; Neklason, Deborah W; Burt, Randall W.

Gastroenterology; 138(6): 2044-58, 2010 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20420945

10.

Colorectal adenomas and cancer link to chromosome 13q22.1-13q31.3 in a large family with excess colorectal cancer.

Neklason, Deborah W; Tuohy, Thérèse M; Stevens, Jeffery; Otterud, Brith; Baird, Lisa; Kerber, Richard A; Samowitz, Wade S; Kuwada, Scott K; Leppert, Mark F; Burt, Randall W.

J Med Genet; 47(10): 692-9, 2010 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20522424

11.

Large intron 14 rearrangement in APC results in splice defect and attenuated FAP.

Tuohy, Thérèse M F; Done, Michelle W; Lewandowski, Michelle S; Shires, Patricia M; Saraiya, Devki S; Huang, Sherry C; Neklason, Deborah W; Burt, Randall W.

Hum Genet; 127(3): 359-69, 2010 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20033212

12.

Parental attitudes, beliefs, and perceptions about genetic testing for FAP and colorectal cancer surveillance in minors.

Levine, Fallon R; Coxworth, James E; Stevenson, David A; Tuohy, Thérèse; Burt, Randall W; Kinney, Anita Y.

J Genet Couns; 19(3): 269-79, 2010 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20195720

13.

DMD pseudoexon mutations: splicing efficiency, phenotype, and potential therapy.

Gurvich, Olga L; Tuohy, Therese M; Howard, Michael T; Finkel, Richard S; Medne, Livija; Anderson, Christine B; Weiss, Robert B; Wilton, Steve D; Flanigan, Kevin M.

Ann Neurol; 63(1): 81-9, 2008 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18059005

14.

Gonadal mosaicism and familial adenomatous polyposis.

Schwab, Angela L; Tuohy, Thérèse M F; Condie, Michelle; Neklason, Deborah W; Burt, Randall W.

Fam Cancer; 7(2): 173-7, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18026870

15.

A role for the vitamin D pathway in non-intestinal lesions in genetic and carcinogen models of colorectal cancer and in familial adenomatous polyposis.

Bong, Yong-Sik; Assefnia, Shahin; Tuohy, Therese; Neklason, Deborah W; Burt, Randall W; Ahn, Jaeil; Bueno De Mesquita, Paul J; Byers, Stephen W.

Oncotarget; 7(49): 80508-80520, 2016 Dec 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27768599

16.

Somatic mosaicism: a cause for unexplained cases of FAP?

Tuohy, Thérèse M; Burt, Randall W.

Gut; 57(1): 10-2, 2008 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18094199

17.

RNA interference-mediated suppression and replacement of human rhodopsin in vivo.

O'Reilly, Mary; Palfi, Arpad; Chadderton, Naomi; Millington-Ward, Sophia; Ader, Marius; Cronin, Thérèse; Tuohy, Thérèse; Auricchio, Alberto; Hildinger, Markus; Tivnan, Amanda; McNally, Niamh; Humphries, Marian M; Kiang, Anna-Sophia; Humphries, Pete; Kenna, Paul F; Farrar, G Jane.

Am J Hum Genet; 81(1): 127-35, 2007 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17564969

18.

Attenuated APC alleles produce functional protein from internal translation initiation.

Heppner Goss, Kathleen; Trzepacz, Chris; Tuohy, Thérèse M F; Groden, Joanna.

Proc Natl Acad Sci U S A; 99(12): 8161-6, 2002 Jun 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12034871

19.

CD44 overexpression by oligodendrocytes: a novel mouse model of inflammation-independent demyelination and dysmyelination.

Tuohy, Therese M F; Wallingford, Nicholas; Liu, Ying; Chan, Frank H; Rizvi, Tilat; Xing, Rubing; Bebo, Bruce; Rao, Mahendra S; Sherman, Larry S.

Glia; 47(4): 335-45, 2004 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15293231

20.

CD44 expression identifies astrocyte-restricted precursor cells.

Liu, Ying; Han, Steve S W; Wu, Yuanyuan; Tuohy, Therese M F; Xue, Haipeng; Cai, Jingli; Back, Stephen A; Sherman, Larry S; Fischer, Itzhak; Rao, Mahendra S.

Dev Biol; 276(1): 31-46, 2004 Dec 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15531362

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