Detalles de la búsqueda
1.
Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant.
Clin Genet;
104(6): 686-693, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574199
2.
Novel human lymph node-derived matrix supports the adhesion of metastatic oral carcinoma cells.
BMC Cancer;
23(1): 750, 2023 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580662
3.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol;
148(2): 599-611, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662367
4.
Variant in NHLRC2 leads to increased hnRNP C2 in developing neurons and the hippocampus of a mouse model of FINCA disease.
Mol Med;
26(1): 123, 2020 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33297935
5.
Brain tight junction protein expression in sepsis in an autopsy series.
Crit Care;
24(1): 385, 2020 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32600371
6.
Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med;
21(10): 2355-2363, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940925
7.
NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease.
Acta Neuropathol;
135(5): 727-742, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423877
8.
Neonatal Alexander Disease: Novel GFAP Mutation and Comparison to Previously Published Cases.
Neuropediatrics;
49(4): 256-261, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801191
9.
Immunohistochemical Analysis of the Spinal Cord Ischemia- Effect of Remote Ischemic Preconditioning in a Porcine Model.
Heart Surg Forum;
21(3): E209-E214, 2018 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893682
10.
Case report: a novel frameshift mutation in the mitochondrial cytochrome c oxidase II gene causing mitochondrial disorder.
BMC Neurol;
17(1): 96, 2017 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28521807
11.
Riboflavin-Responsive Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Associated with Hepatoencephalomyopathy and White Matter Signal Abnormalities on Brain MRI.
Neuropediatrics;
48(3): 194-198, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388738
12.
Exploring effects of remote ischemic preconditioning in a pig model of hypothermic circulatory arrest.
Scand Cardiovasc J;
51(4): 233-241, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28434264
13.
Diazoxide Attenuates Ischemic Myocardial Injury in a Porcine Model.
Heart Surg Forum;
20(4): E153-E161, 2017 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28846530
14.
Pharmacological Preconditioning with Diazoxide in the Experimental Hypothermic Circulatory Arrest Model.
Heart Surg Forum;
20(2): E069-E076, 2017 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28481747
15.
[Gliomatosis cerebri as cause of neuropsychiatric symptoms]. / Gliomatosis cerebri neuropsykiatristen oireiden syynä.
Duodecim;
130(12): 1183-7, 2014.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-25016665
16.
Expression of VEGF and collagen XVIII in meningiomas: correlations with histopathological and MRI characteristics.
Acta Neurochir (Wien);
155(6): 989-96; discussion 996, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23605255
17.
Novel patients with NHLRC2 variants expand the phenotypic spectrum of FINCA disease.
Front Neurosci;
17: 1123327, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37179546
18.
Remote ischemic preconditioning protects the brain against injury after hypothermic circulatory arrest.
Circulation;
123(7): 714-21, 2011 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21300953
19.
Encephalopsin (OPN3) protein abundance in the adult mouse brain.
J Comp Physiol A Neuroethol Sens Neural Behav Physiol;
198(11): 833-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22991144
20.
Spinal cord injury during selective cerebral perfusion and segmental artery occlusion: an experimental study.
Interact Cardiovasc Thorac Surg;
34(1): 145-152, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999799