Detalles de la búsqueda
1.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain;
146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
2.
Atypical development of Broca's area in a large family with inherited stuttering.
Brain;
145(3): 1177-1188, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296891
3.
Dorsal language stream anomalies in an inherited speech disorder.
Brain;
142(4): 966-977, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30796815
4.
Looking to the Future: Speech, Language, and Academic Outcomes in an Adolescent with Childhood Apraxia of Speech.
Folia Phoniatr Logop;
71(5-6): 203-215, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31330526
5.
New genes for focal epilepsies with speech and language disorders.
Curr Neurol Neurosci Rep;
15(6): 35, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25921602
6.
Perisylvian and Hippocampal Anomalies in Individuals With Pathogenic GRIN2A Variants.
Neurol Genet;
10(2): e200129, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38715655
7.
Small intragenic deletion in FOXP2 associated with childhood apraxia of speech and dysarthria.
Am J Med Genet A;
161A(9): 2321-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918746
8.
Clinical genetic study of the epilepsy-aphasia spectrum.
Epilepsia;
54(2): 280-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23294109
9.
Epilepsy and mental retardation limited to females with PCDH19 mutations can present de novo or in single generation families.
J Med Genet;
47(3): 211-6, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19752159
10.
Erratum to: New Genes for Focal Epilepsies with Speech and Language Disorders.
Curr Neurol Neurosci Rep;
15(8): 55, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096512
11.
Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.
Brain;
131(Pt 4): 918-27, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18234694
12.
Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B mutations.
Brain;
130(Pt 1): 100-9, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17020904
13.
Shear induces a unique series of morphological changes in translocating platelets: effects of morphology on translocation dynamics.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
26(3): 663-9, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16385083
14.
Dysarthria and broader motor speech deficits in Dravet syndrome.
Neurology;
88(8): 743-749, 2017 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28148630
15.
Familial epilepsy with anterior polymicrogyria as a presentation of COL18A1 mutations.
Eur J Med Genet;
60(8): 437-443, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28602933
16.
Early neuroimaging markers of FOXP2 intragenic deletion.
Sci Rep;
6: 35192, 2016 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734906
17.
GRIN2A: an aptly named gene for speech dysfunction.
Neurology;
84(6): 586-93, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25596506
18.
GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders.
Nat Genet;
45(9): 1073-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933818
19.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet;
40(6): 776-81, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18469813
20.
Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families.
Epilepsia;
45(5): 467-78, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15101828
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