Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in SIK1 cause a spectrum of developmental epilepsies.
Am J Hum Genet;
96(4): 682-90, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25839329
2.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A;
176(1): 56-67, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150892
3.
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
Am J Hum Genet;
94(4): 634-41, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702957
4.
PLXNA1 developmental encephalopathy with syndromic features: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
173(7): 1951-1954, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464511
5.
Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.
Epilepsia;
56(3): 422-30, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25656163
6.
Glutathione supports lipid abundance in vivo.
bioRxiv;
2023 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798186
7.
Epilepsy-causing sequence variations in SIK1 disrupt synaptic activity response gene expression and affect neuronal morphology.
Eur J Hum Genet;
25(2): 216-221, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27966542
8.
Comparison of insertion/deletion calling algorithms on human next-generation sequencing data.
BMC Res Notes;
7: 864, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25435282
9.
Autosomal recessive mutations in nuclear transport factor KPNA7 are associated with infantile spasms and cerebellar malformation.
Eur J Hum Genet;
22(5): 587-93, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24045845
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