Detalles de la búsqueda
1.
PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model.
Hum Mol Genet;
27(10): 1675-1695, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506241
2.
Analysis of CYP1B1 in pediatric and adult glaucoma and other ocular phenotypes.
Mol Vis;
22: 1229-1238, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777502
3.
Identification of a novel C-terminal extension mutation in EPHA2 in a family affected with congenital cataract.
Mol Vis;
20: 836-42, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24940039
4.
Whole exome sequencing in dominant cataract identifies a new causative factor, CRYBA2, and a variety of novel alleles in known genes.
Hum Genet;
132(7): 761-70, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23508780
5.
A novel variant of TNNC1 associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism.
J Genet;
1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814108
6.
Long-term retinal imaging of a case of suspected congenital rubella infection.
Am J Ophthalmol Case Rep;
25: 101241, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34977425
7.
BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome.
Hum Genet;
130(4): 495-504, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21340693
8.
VSX2 mutations in autosomal recessive microphthalmia.
Mol Vis;
17: 2527-32, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21976963
9.
Examination of SOX2 in variable ocular conditions identifies a recurrent deletion in microphthalmia and lack of mutations in other phenotypes.
Mol Vis;
16: 768-73, 2010 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20454695
10.
FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia.
Am J Med Genet A;
152A(3): 582-90, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20140963
11.
Novel SOX2 mutations and genotype-phenotype correlation in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A;
149A(12): 2706-15, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19921648
12.
Mutation analysis of B3GALTL in Peters Plus syndrome.
Am J Med Genet A;
146A(20): 2603-10, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798333
13.
A case of 22q11.2 deletion syndrome with Peters anomaly, congenital glaucoma, and heterozygous mutation in CYP1B1.
Ophthalmic Genet;
36(1): 92-4, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24024747
14.
PITX2 and FOXC1 spectrum of mutations in ocular syndromes.
Eur J Hum Genet;
20(12): 1224-33, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22569110
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