Detalles de la búsqueda
1.
A case of 49,XXXYY followed-up from infancy to adulthood with review of literature.
Endocr J;
2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684424
2.
The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant.
Am J Med Genet A;
188(4): 1293-1298, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971077
3.
Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav;
111: 107321, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698109
4.
Pyridoxal 5'-phosphate and related metabolites in hypophosphatasia: Effects of enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab;
125(1-2): 174-180, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049651
5.
Genetic heterogeneity in 26 infants with a hypomyelinating leukodystrophy.
Hum Genet;
135(1): 89-98, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597493
6.
A pediatric case of osteosarcoma and tuberous sclerosis complex with a novel germline mutation in the TSC2 gene and a somatic mutation in the TP53 gene.
Pediatr Blood Cancer;
68(6): e28960, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694273
7.
Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome.
Pediatr Int;
58(9): 919-22, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577543
8.
Efficacy of vigabatrin therapy for tuberous sclerosis with infantile spasms.
No To Hattatsu;
48(6): 413-9, 2016 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010289
9.
Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.
Hum Genet;
134(6): 649-58, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25877686
10.
GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders.
Epilepsia;
56(6): 841-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25864721
11.
Renal function in angiotensinogen gene-mutated renal tubular dysgenesis with glomerular cysts.
Pediatr Nephrol;
30(2): 357-60, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414114
12.
First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14.
Pediatr Int;
57(6): 1189-92, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26627464
13.
Interhemispheric Vertical Hemispherotomy: A Single Center Experience.
Pediatr Neurosurg;
50(5): 295-300, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26277842
14.
Super-selective injection of propofol into the intracranial arteries enables Patient's self-evaluation of expected neurological deficit.
Cortex;
176: 209-220, 2024 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38805783
15.
Human occipital cortices differentially exert saccadic suppression: Intracranial recording in children.
Neuroimage;
83: 224-36, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23792979
16.
Utility of thallium-201 scintigraphy in Tolosa-Hunt syndrome.
Tohoku J Exp Med;
229(1): 83-6, 2013 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23291611
17.
[A primary epileptogenic tuber revealed after corpus callosotomy in a patient with tuberous sclerosis complex and multiple tubers].
No Shinkei Geka;
41(5): 421-8, 2013 May.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23648659
18.
A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor.
Pediatr Neurol;
146: 16-20, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392669
19.
Detection of Modified Histones from Oral Mucosa of a Patient with DYT-KMT2B Dystonia.
Mol Syndromol;
14(6): 461-468, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108041
20.
Unusual ribbon-like periventricular heterotopia with congenital cataracts in a Japanese girl.
Am J Med Genet A;
158A(3): 674-7, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22315185