Detalles de la búsqueda
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36547467
2.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet;
2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
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Second instance of co-occurring 22q11.2 deletion syndrome and Williams syndrome.
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185(12): 3821-3824, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34235868
4.
Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609854
5.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
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