Detalles de la búsqueda
1.
Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.
Mol Genet Metab Rep;
26: 100690, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33365252
2.
[The metabolic newborn screening as a healthcare model of the precision medicine. Perspective from the Spanish Association for the Study of Congenital Errors of Metabolism (AECOM).] / El cribado metabólico del recién nacido como modelo asistencial de la medicina de precisión. Perspectiva desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
Rev Esp Salud Publica;
952021 Jan 26.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33496277
3.
Urine Phenylacetylglutamine Determination in Patients with Hyperphenylalaninemia.
J Clin Med;
10(16)2021 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34441968
4.
Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance.
J Clin Med;
10(13)2021 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34208868
5.
Importance of Timely Treatment Initiation in Infantile-Onset Pompe Disease, a Single-Centre Experience.
Children (Basel);
8(11)2021 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828739
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