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1.
Gene-gene functional relationships in Alzheimer's disease: CELF1 regulates KLC1 alternative splicing.
Biochem Biophys Res Commun;
721: 150025, 2024 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38768546
2.
The porphyrin TMPyP4 inhibits elongation during the noncanonical translation of the FTLD/ALS-associated GGGGCC repeat in the C9orf72 gene.
J Biol Chem;
297(4): 101120, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450161
3.
PABPC1 mediates degradation of C9orf72-FTLD/ALS GGGGCC repeat RNA.
iScience;
27(3): 109303, 2024 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38444607
4.
RNA Dysmetabolism and Repeat-Associated Non-AUG Translation in Frontotemporal Lobar Degeneration/Amyotrophic Lateral Sclerosis due to C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion.
JMA J;
6(1): 9-15, 2023 Jan 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-36793534
5.
A heterozygous splicing variant IVS9-7A > T in intron 9 of the MAPT gene in a patient with right-temporal variant frontotemporal dementia with atypical 4 repeat tauopathy.
Acta Neuropathol Commun;
11(1): 130, 2023 08 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37563653
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