Detalles de la búsqueda
1.
High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect.
Hum Mol Genet;
31(5): 748-760, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559225
2.
Recommendations for the collection and annotation of biosamples for analysis of biomarkers in neurofibromatosis and schwannomatosis clinical trials.
Clin Trials;
21(1): 40-50, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37904489
3.
PRC2 loss amplifies Ras-driven transcription and confers sensitivity to BRD4-based therapies.
Nature;
514(7521): 247-51, 2014 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25119042
4.
Breast cancer risk in neurofibromatosis type 1 is a function of the type of NF1 gene mutation: a new genotype-phenotype correlation.
J Med Genet;
56(4): 209-219, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30530636
5.
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A;
179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908877
6.
Extreme clustering of type-1 NF1 deletion breakpoints co-locating with G-quadruplex forming sequences.
Hum Genet;
137(6-7): 511-520, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29992513
7.
The NF1 somatic mutational landscape in sporadic human cancers.
Hum Genomics;
11(1): 13, 2017 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28637487
8.
Confirmation of mutation landscape of NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors.
Genes Chromosomes Cancer;
56(5): 421-426, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28124441
9.
Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2.
Hum Mol Genet;
24(3): 659-69, 2015 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25256356
10.
The path forward: 2015 International Children's Tumor Foundation conference on neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis.
Am J Med Genet A;
173(6): 1714-1721, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28436162
11.
Evaluation of copy number variation and gene expression in neurofibromatosis type-1-associated malignant peripheral nerve sheath tumours.
Hum Genomics;
9: 3, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25884485
12.
Remotely acting SMCHD1 gene regulatory elements: in silico prediction and identification of potential regulatory variants in patients with FSHD.
Hum Genomics;
9: 25, 2015 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26446085
13.
Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: management, diagnosis and current and future therapeutic avenues.
Am J Med Genet A;
167A(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25393061
14.
Screening in silico predicted remotely acting NF1 gene regulatory elements for mutations in patients with neurofibromatosis type 1.
Hum Genomics;
7: 18, 2013 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23947441
15.
Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.
J Med Genet;
50(9): 606-13, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23812910
16.
Correlation between large rearrangements and patient phenotypes in NF1 deletion syndrome: an update and review.
BMC Med Genomics;
17(1): 73, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448973
17.
An emerging role for microRNAs in NF1 tumorigenesis.
Hum Genomics;
6: 23, 2012 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23158014
18.
Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1 splice-site mutations?
Hum Genomics;
6: 12, 2012 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23244495
19.
Molecular heterogeneity in malignant peripheral nerve sheath tumors associated with neurofibromatosis type 1.
Hum Genomics;
6: 18, 2012 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23244685
20.
Assessment of the potential pathogenicity of missense mutations identified in the GTPase-activating protein (GAP)-related domain of the neurofibromatosis type-1 (NF1) gene.
Hum Mutat;
33(12): 1687-96, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22807134