Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene.
Int J Mol Sci;
25(4)2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38396760
2.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet;
104(3): 371-376, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37191084
3.
Spontaneous NLRP3 inflammasome-driven IL-1-ß secretion is induced in severe COVID-19 patients and responds to anakinra treatment.
J Allergy Clin Immunol;
150(4): 796-805, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35835255
4.
VariantAlert: A web-based tool to notify updates in genetic variant annotations.
Hum Mutat;
43(12): 1808-1815, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36300680
5.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat;
43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607920
6.
Efficacy and safety of anti-CD45-saporin as conditioning agent for RAG deficiency.
J Allergy Clin Immunol;
147(1): 309-320.e6, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32387109
7.
Exploration of Tools for the Interpretation of Human Non-Coding Variants.
Int J Mol Sci;
23(21)2022 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36361767
8.
Laniakea@ReCaS: exploring the potential of customisable Galaxy on-demand instances as a cloud-based service.
BMC Bioinformatics;
22(Suppl 15): 544, 2021 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34749633
9.
Expanded circulating hematopoietic stem/progenitor cells as novel cell source for the treatment of TCIRG1 osteopetrosis.
Haematologica;
106(1): 74-86, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949009
10.
Gut microbiota and metabolome distinctive features in Parkinson disease: Focus on levodopa and levodopa-carbidopa intrajejunal gel.
Eur J Neurol;
28(4): 1198-1209, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33185912
11.
Portrait of Cancer Stem Cells on Colorectal Cancer: Molecular Biomarkers, Signaling Pathways and miRNAome.
Int J Mol Sci;
22(4)2021 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33562604
12.
Exosomal MicroRNAs as Potential Biomarkers of Hepatic Injury and Kidney Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia Patients.
Int J Mol Sci;
23(1)2021 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35008754
13.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet;
99(1): 236-45, 2016 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27392078
14.
Novel ANKRD11 gene mutation in an individual with a mild phenotype of KBG syndrome associated to a GEFS+ phenotypic spectrum: a case report.
BMC Med Genet;
20(1): 16, 2019 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642272
15.
Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet;
95(5): 607-614, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859550
16.
MicroRNA-127-3p controls murine hematopoietic stem cell maintenance by limiting differentiation.
Haematologica;
104(9): 1744-1755, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30792210
17.
Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP.
Am J Med Genet A;
179(4): 634-638, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30737887
18.
MicroRNA-425-5p Expression Affects BRAF/RAS/MAPK Pathways In Colorectal Cancers.
Int J Med Sci;
16(11): 1480-1491, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31673240
19.
Efficacy of lentivirus-mediated gene therapy in an Omenn syndrome recombination-activating gene 2 mouse model is not hindered by inflammation and immune dysregulation.
J Allergy Clin Immunol;
142(3): 928-941.e8, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29241731
20.
Neutrophils drive type I interferon production and autoantibodies in patients with Wiskott-Aldrich syndrome.
J Allergy Clin Immunol;
142(5): 1605-1617.e4, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29447842