Detalles de la búsqueda
1.
The ESX-4 substrates, EsxU and EsxT, modulate Mycobacterium abscessus fitness.
PLoS Pathog;
18(8): e1010771, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960766
2.
Cornelia de Lange Syndrome Caused by an Intragenic Heterozygous Deletion in RAD21 Detected through Very-High-Resolution Chromosomal Microarray Analysis.
Genes (Basel);
14(12)2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137034
3.
Homozygous Deletion of the CFTR Gene Caused by Interstitial Maternal Isodisomy in a Peruvian Child with Cystic Fibrosis.
J Pediatr Genet;
8(3): 147-152, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406621
4.
GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol;
10(4): 186-194, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602190
5.
Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú / Copy number variation in development disorders, malformative syndrome and short stature in Peru
Acta méd. peru;
37(2): 145-155, abr-jun 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS-Express
| ID: biblio-1141989
6.
Utilidad diagnóstica de la secuenciación de segunda y tercera generación en pacientes con discapacidad intelectual: revisión rápida / Utility of second-generation sequencing and third-generation sequencing in the diagnosis of patients with intellectual disability: Rapid review
Psiquiatr. biol. (Internet);
30(1): [100392], Ene-Abri, 2023. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-224064
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