Detalles de la búsqueda
1.
Effect of Migalastat on cArdiac InvOlvement in FabRry DiseAse: MAIORA study.
J Med Genet;
60(9): 850-858, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669872
2.
Dysregulation of Circular RNAs in Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci;
20(8)2019 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31010208
3.
Long noncoding RNA dysregulation in ischemic heart failure.
J Transl Med;
14(1): 183, 2016 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27317124
4.
Gonadal failure is associated with visceral adiposity in myotonic dystrophies.
Eur J Clin Invest;
45(7): 702-10, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25950257
5.
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: identification of a novel nonsense mutation.
BMC Nephrol;
15: 102, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986359
6.
Impact of SARS-CoV-2 Omicron and Delta variants in patients requiring intensive care unit (ICU) admission for COVID-19, Northern Italy, December 2021 to January 2022.
Respir Med Res;
83: 100990, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36871459
7.
SNPs and real-time quantitative PCR method for constitutional allelic copy number determination, the VPREB1 marker case.
BMC Med Genet;
12: 61, 2011 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21545739
8.
Staphylococcus aureus nosocomial infections: the role of a rapid and low-cost characterization for the establishment of a surveillance system.
New Microbiol;
33(3): 223-32, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20954440
9.
Incidence of amplification failure in DMPK allele due to allelic dropout event in a diagnostic laboratory.
Clin Chim Acta;
484: 111-116, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29803895
10.
SCN4A as modifier gene in patients with myotonic dystrophy type 2.
Sci Rep;
8(1): 11058, 2018 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30038349
11.
Plasma membrane production of ceramide from ganglioside GM3 in human fibroblasts.
FASEB J;
20(8): 1227-9, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16645048
12.
Biomolecular diagnosis of myotonic dystrophy type 2: a challenging approach.
J Neurol;
264(8): 1705-1714, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28550479
13.
CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of CTG Expansions Recovers Normal Phenotype in Myogenic Cells Derived from Myotonic Dystrophy 1 Patients.
Mol Ther Nucleic Acids;
9: 337-348, 2017 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29246312
14.
Circulating Irisin Is Reduced in Male Patients with Type 1 and Type 2 Myotonic Dystrophies.
Front Endocrinol (Lausanne);
8: 320, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29184538
15.
Cardiac involvement in myotonic dystrophy: The role of troponins and N-terminal pro B-type natriuretic peptide.
Atherosclerosis;
267: 110-115, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29121498
16.
High-sensitive cardiac troponin T (hs-cTnT) assay as serum biomarker to predict cardiac risk in myotonic dystrophy: A case-control study.
Clin Chim Acta;
463: 122-128, 2016 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27780717
17.
Development and Validation of a New Molecular Diagnostic Assay for Detection of Myotonic Dystrophy Type 2.
Genet Test Mol Biomarkers;
19(12): 703-9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26505324
18.
Emergence of Carbapenem-Resistant Klebsiella pneumoniae: Progressive Spread and Four-Year Period of Observation in a Cardiac Surgery Division.
Biomed Res Int;
2015: 871947, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26064962
19.
Identification and characterization of DM1 patients by a new diagnostic certified assay: neuromuscular and cardiac assessments.
Biomed Res Int;
2013: 958510, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23762868
20.
Overexpression of CUGBP1 in skeletal muscle from adult classic myotonic dystrophy type 1 but not from myotonic dystrophy type 2.
PLoS One;
8(12): e83777, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24376746